ارتباط تغييرات ژنتيكي ناحيه‌ي Yq11.223 با ناباروري مردان در جمعيت اصفهان

مقدمه: ناباروري يكي از مشكلات عمده در‌ زندگي افراد نابارور است. يكي از دلايل عمده‌ي ژنتيكي ناباروري وقوع حذف‌ها در كرومزوم Y است كه با فراواني 1 تا 15 درصدي در افراد مبتلا به آزوسپرمي ‌و اليگواسپرمي‌ شديد گزارش شده است. بر روي كروموزوم Y 3 ناحيه به نام عوامل آزوسپرمي (Azoospermia factor يا AZF) شناخته مي‌شوند. اين سه ناحيه با عناوين ‌AZFa، AZFb و AZFcبه عنوان ناحيه‌ي اسپرم‌سازي تعيين شده‌اند. در اين مطالعه، ارتباط بين تغييرات منطقه‌ي Yq11.223 (DAZ) و ناباروري در مردان بررسي شد. روش‌ها: در اين مطالعه از 100 مرد نابارور كه به مركز ناباروري اصفهان مراجعه نموده بودند و همچنين 100 فرد سالم به عنوان شاهد، نمونه‌ي خون تهيه شد. DNA ژنومي ‌از گلبول‌هاي سفيد خون استخراج شد. پرايمرها با كمك موتورهاي جستجوگر و نرم‌افزار Oligo نسخه‌ي 6 طراحي گرديد. بررسي‌ها در بيماران با استفاده‌ي از تكنيك واكنش زنجيره‌اي پليمراز (Polymerase chain reaction يا PCR) در منطقه‌ي Yq11.223 ناحيه‌ي AZF انجام گرفت. يافته‌ها: در اين مطالعه 70 بيمار آزوسپرم و 30 بيمار اليگواسپرم مورد بررسي قرار گرفتند كه در 7 بيمار آزوسپرم اين حذف‌ها مشاهده گرديد، در حالي كه در افراد اليگواسپرم و 100 مرد باروري كه به عنوان شاهد استفاده شدند هيچ حذفي مشاهده نشد. همچنين در چندين فرد آزوسپرم تغيير در شدت باندها نيز مشاهده گرديد. نتيجه‌گيري: نتايج اين مطالعه نقش DAZ را در فرايند‌ اسپرم‎سازي مردان را تأييد كرد.