مقايسه‌ي موتاسيون در ژن‌هاي NPHS2 و WT1 در كودكان مبتلا به سندرم نفروتيك در دو گروه حساس و مقاوم به درمان

مقدمه: سندروم نفرتيك يك بيماري شايع كليه است كه با پروتئين‌اوري شديد،‌ هيپوآلبومينمي و ادم تظاهر مي‌يابد. عواملي مانند نماي پاتولوژي، ژنتيك و يا تابلوي باليني مي‌تواند در چگونگي پاسخ به درمان اين بيماران كمك‌كننده باشد. بروز جهش‌هاي ژنتيكي در اقوام و نژاد‌ها و مكان‌هاي جغرافيايي مختلف متفاوت است. جهش‌هاي شناخته‌شده در WT1 و NPHS2 به اثبات رسيده است كه مي‌توانند در چگونگي پاسخ به درمان دخيل باشند. در اين مطالعه موتاسيون ژن‌هاي NPHS2 و WT1 را در كودكان مبتلا به سندرم نفروتيك بررسي گرديد. روش‌ها: در اين مطالعه 49 كودك مبتلا به سندروم نفرتيك در 2 گروه حساس به درمان (14 نفر) و مقاوم به درمان (35 نفر) تقسيم شدند و با روش PCR (Polymerase chain reaction) و Direct sequencing بررسي موتاسيون در ژن‌هاي WT2 و NPHS2 انجام شد و از نظر كيلينيكي و پاتولوژي نيز بررسي شدند. يافته‌ها: بين كراتينين اوليه، وجود فشار خون در ابتداي تشخيص و مقاومت به درمان ارتباط معني‌داري وجود داشت. بين نماي پاتولوژي FSGS (Focal segmental glomerulosclerosis)، فيبروز، گلومرولار اسكلروز و مقاومت به استروييد نيز رابطه‌ي معني‌داري وجود داشت (در هر سه مورد 001/0 P). در بررسي ژنتيك 29 مورد كودك با سندرم نفروتيك ايديوپاتيك، دو مورد جهش ژنتيك در ژن WT1 و 5 جهش ژنتيك در ژن NPHS2 يافت شد. تمامي موارد موتاسيون در گروه مقاوم به درمان بودند (به ترتيب 9 درصد و 7/22 درصد). نتيجه‌گيري: اين مطالعه لزوم بررسي ژنتيك (NPHS2، WT1) و پاتولوژيك را در كودكان ايراني مبتلا به سندرم نفروتيك نشان داد.