بررسي ارتباط پلي مورفيسم Leu564Pro با خونريزي سيستم اعصاب مركزي در بيماران مبتلا به كمبود فاكتور 13

مقدمه: كمبود فاكتور 13 يك اختلال خونريزي دهنده‌ي نادر است كه بالاترين شيوع جهاني آن مربوط به استان سيستان و بلوچستان مي‌باشد. اين اختلال با تظاهرات باليني مختلف از جمله خونريزي در سيستم اعصاب مركزي همراه است. Leu564Pro يكي از جهش‌هاي شايع در فاكتور 13 مي‌باشد. هدف مطالعه‌ي حاضر، ارزيابي نقش پلي مورفيسم Leu564Pro ژن كد كننده‌ي زيرواحد A فاكتور 13، در خونريزي سيستم عصبي مركزي (خونريزي داخل يا خارج مغزي) در بيماران مبتلا به كمبود فاكتور 13 بود. روش‌ها: مطالعه‌ي حاضر از نوع مورد- شاهد بود كه بر روي 32 بيمار مبتلا به كمبود فاكتور 13 با سابقه‌ي خونريزي داخل جمجمه‌اي (گروه مورد) و همچنين 32 بيمار مبتلا به كمبود فاكتور 13 اما بدون هيچ گونه تاريخچه‌اي از خونريزي داخل جمجمه‌اي (گروه شاهد) انجام شد. در ابتدا، هر دو گروه به منظور تأييد اختلالشان از نظر پلي مورفيسم فاكتور 13، Arg13Trp مورد ارزيابي قرار گرفتند. سپس تمامي بيماران از نظر پلي مورفيسم Leu564Pro ژن فاكتور 13 بررسي شدند و در نهايت، داده‌هاي به دست آمده توسط نرم‌افزار SPSSآناليز شدند. يافته‌ها: تمامي بيماران تحت مطالعه براي پلي مورفيسم Arg13Trp هموزيگوت بودند و هيچ يك از بيماران جهش Leu564Pro نداشتند. نتيجه‌گيري: به نظر مي‌رسد كه پلي مورفيسم Leu564Pro، اثري در بروز خونريزي داخل يا خارج جمجمه‌اي در بيماران مبتلا به كمبود فاكتور 13 ندارد.