تعيين محدوده‌ي طبيعي و پروفايل ارگانيك اسيدهاي ادرار در رده‌هاي سني مختلف كودكان سالم ايران

مقدمه: ارگانيك اسيدوري‌ها دسته‌ي مهمي از بيماري‌هاي ارثي متابوليك هستند كه در صورت عدم تشخيص و درمان زود هنگام، بسياري از اين اختلالات منجر به آسيب مغزي دايمي و يا مرگ مي‌شوند. به همين دليل، تشخيص دقيق و سريع اين بيماري‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهميت بالايي برخوردار است. تشخيص اين دسته اختلالات، مستلزم آناليز ارگانيك اسيدهاي ادرار توسط گاز كروماتوگرافي- طيف‌سنجي جرمي (GC/MS يا Gas chromatography/mass spectrometry) مي‌باشد. از آن جا كه عوامل ژنتيكي و محيطي و عادت‌هاي غذايي مي‌تواند در غلظت و پروفايل ارگانيك اسيدها تغيير ايجاد كند، براي هر جمعيتي بايستي الگوي متناسب با همان جمعيت جمع‌آوري شود. چون چنين اطلاعاتي در مورد ايران وجود ندارد، پس لازم است تا فراهم گردد. روش‌ها: 140 نمونه‌ي ادرار راندوم از افراد سالم در 4 رده‌ي سني نوزادان رسيده ( 30 روزه)، نوزادان نارس، كودكان با سن 1 ماه تا 2 سال و كودكان بالاتر از 2سال جمع‌آوري شد. علاوه بر آن، تعداد 10 نمونه از كودكان مشكوك به بيماري مادرزادي متابوليك جمع‌آوري گرديد. پس از استخراج از ادرار و تهيه‌ي مشتق TMS (Trimethylsilyl) اسيدهاي ارگانيك به روش GC/MS مورد آناليز كمي و كيفي قرار گرفتند. يافته‌ها: تعداد 61 تركيب ارگانيك اسيد در 140 نمونه‌ي ادرار طبيعي مطالعه شده، قابل اندازه‌گيري بود. اين تركيبات شامل اجزاي طبيعي ادرار و همچنين نشانگرهاي بيماري‌ها مي‌باشند. غلظت اين تركيبات به صورت محدوده‌ي طبيعي 5/97-5/2 درصد گزارش شد. همچنين از ميان 10 نمونه‌ي مشكوك به بيماري متابوليك، 2 بيمار مبتلا به متيل مالونيك اسيدمي، 1 بيمار مبتلا به گلوتاريك اسيدمي نوع 2 و 1 بيمار پروپيونيك اسيدميا شناسايي شدند. نتيجه‌گيري: آزمايش آناليز ارگانيك اسيدهاي ادرار تا به امروز در ايران انجام نگرفته است و نمونه‌ها براي آناليز به خارج از كشور فرستاده مي‌شدند. همچنين اطلاعات مربوط به غلظت و پروفايل اسيدهاي ارگانيك ادرار براي جمعيت سالم كشور موجود نبود و اين مقاله براي اولين بار اين نتايج را گزارش نمود. با برپايي اين روش در كشور و آناليز ادرار بيماران مشكوك به اختلالات متابوليك، مي‌توان با تشخيص سريع اين بيماري‌ها و درمان به موقع از عوارض جبران ناپذير آن‌ها جلوگيري كرد. اين مطالعه همچنين نشانگر اين بود كه در درصد بالايي از بيماراني كه از لحاظ باليني داراي علايم بيماري ارثي متابوليك هستند، اين بيماري‌ها در حقيقت وجود دارد و به نظر مي‌رسد اين بيماري‌ها داراي شيوع بالايي هستند. همچنين به نظر مي‌رسد كه در ايران متيل مالونيك اسيدمي، شايع‌ترين بيماري در بين بيماران داراي علايم كلاسيك ارگانيك اسيدمي باشد.