بررسي جهش‌هاي ژن LRTOMT (لوكوس 63DFNB) در بيماران مبتلا به ناشنوايي غير سندرميك مغلوب استان هرمزگان با استفاده از روش‌هاي PCRSSCP، PCRHA و توالي‌يابي DNA

مقدمه: ناشنوايي شايع ترين اختلال حسي مادرزادي در جوامع امروزي مي باشد. ناشنوايي ژنتيكي به دو حالت نشانگاني و غير نشانگاني ديده مي شود. ناشنوايي غير نشانگاني با توارث مغلوب اتوزومي (ARNSHL يا Autosomal recessive non-syndromic hearing loss) شايع ترين شكل ناشنوايي است و تاكنون 95 لوكوس براي آن نقشه يابي شده است كه از اين مناطق، 41 ژن ناشنوايي شناسايي گرديده است. با وجود مطالعات زياد، براي لوكوس DFNB63 ژن LRTOMT (Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase) مطالعات اندكي انجام شده است. از اين رو، بررسي جهش اين لوكوس مي تواند در شناخت بهتر ژن هاي موثر در ناشنوايي موثر باشد. روش ها: در اين مطالعه، 90 نمونه ناشنوايي استان هرمزگان مورد بررسي قرار گرفت. DNA نمونه ها به روش فنل - كلروفرم استخراج شد و سپس مرحله PCR (Polymerase chain reaction) انجام گرفت. بعد با استفاده از محصول PCR، مراحل SSCP (Single-strand conformation polymorphism) و HA (Heteroduplex) صورت گرفت و نمونه هايي كه داراي باندهاي متفاوت بودند، به منظور تعيين نوع تغيير نوكلئوتيدي توالي يابي شدند. يافته ها: 8 نمونه در اگزون هاي مختلف (هر كدام در يك اگزون خاص) در بررسي باندهاي SSCP داراي شيفت بودند كه به منظور تعيين نوع تغيير نوكلئوتيدي توالي يابي شدند. در نتيجه توالي يابي، هيچ تغيير نوكلئوتيدي در هيچ كدام از اگزون هاي مورد بررسي مشاهده نشد. نتيجه گيري: بر اساس نتايج، بين جهش هاي ژن كد كننده LRTOMT و ناشنوايي غير سندروميك ارتباطي مشخص نشد. با توجه به اين كه زمان زيادي از كشف اين ژن سپري نشده است، تحقيقات زيادي هم در رابطه با آن صورت نگرفته است. جهش هاي شناسايي شده در مطالعات انجام گرفته بر روي اين ژن در سرتاسر جهان، تنها 5 جهش مي باشد كه نقش كم رنگ آن را در ارتباط با ناشنوايي بيان مي كند.