بررسي ميزان شيوع موتاسيون‌هاي ژن c-MPL و F617V2Jak در بيماران ايراني با اختلالات ميلوپروليفراتيو فيلادلفيا منفي و ارتباط آن با يافته‌هاي آزمايشگاهي و باليني

مقدمه: اختلالات ميلوپروليفراتيو گروهي از بيماري ها هستند كه به واسطه افزايش تكثير در رده ميلوئيدي شناخته مي شوند. علاوه بر جهش Jak2V617F، چندين موتاسيون در ژن c-MPL در بيماران با اختلالات ميلوپروليفراتيو مزمن فيلادلفيا منفي معرفي شده است كه مي تواند در پاتوژنز بيماري نقش داشته باشد. هدف مطالعه حاضر، بررسي ميزان فراواني موتاسيون هاي ژن c-MPL و Jak2V617F در بيماران ايراني داراي اختلالات ميلوپروليفراتيو فيلادلفيا منفي بود. روش ها: نمونه خون محيطي از 60 بيمار با تشخيص اختلالات ميلوپروليفراتيو مزمن فيلادلفيا منفي شامل زير گروه ET (Essential thrombocythemia) و PMF (Primary myelofibrosis) و 25 فرد سالم به عنوان شاهد، به منظور بررسي وضعيت موتاسيون در ژن هاي c-MPL و Jak2V617F انتخاب و با استفاده از تكنيك هاي ARMS-PCR Sequencing (Amplification refractory mutation system-Polymerase chain reaction) و AS-PCR (Allele specific- polymerase chain reaction) بررسي شدند. يافته ها: از مجموع 60 بيمار، به ترتيب در 34 (56.6 درصد) و 1 (1.7 درصد) بيمار در ژن هاي Jak2V617F و c-MPL موتاسيون يافت شد. بيماران داراي موتاسيون Jak2V617F نسبت به افراد بدون موتاسيون شمارش WBC (White blood cells) و غلظت هموگلوبين بالاتري داشتند (P=0.005 و P=0.003). علاوه بر اين، موتاسيون ها در هيچ يك از افراد شاهد شناسايي نشد. نتيجه گيري: موتاسيون ژن c-MPL بر خلاف موتاسيون Jak2V617F، در بيماران MPD فيلادلفيا منفي ايراني كم است و اين شيوع پايين، بايد در طراحي استراتژي هاي غربالگري بيماران MPD در نظر گرفته شود.