بررسي جهش‌هاي شايع در بيماران بتاتالاسمي در جمعيت‌هاي ايراني با روش SNaPshot

سابقه و هدف: بتاتالاسمي يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي در ايران است و بيش از دو ميليون حامل بتاتالاسمي در ايران وجود دارد. شناسايي جهش‌هاي ژن بتاگلوبين براي برنامه‌اي تشخيصي و مديريتي معين، مانند تشخيص پيش از زايمان بيماري بتاتالاسمي ضروري است. هدف از اين مطالعه، بررسي جهش‌هاي شايع در بيماران بتاتالاسمي در جمعيت‌هاي ايراني با روش SNaPshot است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه‌ي توصيفي، از 20 بيمار آزمايشگاه ژنتيك پزشكي در تهران و اهواز كه در طرح غربالگري ازدواج شناسايي شده بودند، پس از اخذ رضايت كتبي و تكميل پرسشنامه، 10 سي‌سي نمونه خون وريدي همراه با ماده ضدّانعقاد EDTA جمع‌آوري شد. سپس براي استخراج DNA از روش boiling و براي تعيين جهش‌ها از روش SNaPshot استفاده شد. در نهايت داده‌ها با نرم‌افزار geen maper مورد آناليز قرار گرفت. نتايج: در اين مطالعه، فراواني جهش‌هاي شايع بتاتالاسمي نشان داد كه جهش 1IVS II به ميزان 30 درصد شايع‌ترين و جهش‌هاي شايع ديگر جهش Fsc89 (20 درصد)، Fsc3637 (15 درصد)، IVS I5 (10 درصد) و IVS II (5 درصد) مي‌باشد. نتيجه‌گيري: نتايج حاصل از مطالعه نشان مي‌دهد كه تفاوت در شيوع، بين مطالعه حاضر و ديگر مطالعات مي‌تواند به‌دليل جامعه آماري پراكنده و تعداد كمتر نمونه‌هاي گرفته‌شده باشد. زيرا اين مطالعه با تمركز بيشتر بر روي كارآيي تكنيك SNaPshot در تشخيص جهش‌ها انجام شده است.