عنوان مقاله :
گزارش يك مورد بيمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان
پديد آورندگان :
رافت ، ميلاد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان - دانشكده پزشكي , شكاري ، محمد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان - دانشكده پزشكي - آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد , نامجو ، الهام دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان - دانشكده پزشكي - آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد , يزدي ، فريبا دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان - دانشكده پزشكي - آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد , ملك زاده ، كيانوش دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان - دانشكده پزشكي - آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد
كليدواژه :
بتا تالاسمي , هموگلوبين , تشخيص پيش از تولد
چكيده فارسي :
سابقه و هدف تالاسمي يك نقص ژنتيكي در ساخت زنجيره‌هاي هموگلوبين است. با شناسايي ناقلين و تشخيص قبل از تولد، مي‌توان از بروز بيماري تالاسمي ماژور پيشگيري نمود. مورد زوج جوان ساكن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پيش از ازدواج به مركز ژنتيك و تشخيص پيش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند. نتيجه‌گيري جهش نادرCD139 (AAT rarr;GAT) ، سبب جايگزيني آسپارتيك اسيد به جاي آسپاراژين در اسيد آمينه 139 و بروز نوعي هموگلوبين بنام Hb Geelong مي‌گردد. اين مورد اولين گزارش HbGeelong در ايران مي‌باشد به نظر مي‌رسد كه اين جهش بر پايداري مولكول هموگلوبين تاثير گذاشته، وليكن پاتولوژيك نبوده و تظاهرات فنوتيپي شبيه به تالاسمي مينور b+ دارد.
