بررسي تنوع تعداد كپي در ژنوم گوسفندان بلوچي با استفاده از تجزيه مقايسهاي الگوريتم هاي PennCNV و QuantiSNP

تنوع تعداد كپي (CNV)، از مهمترين تغييرات ساختاري ژنوم، به عنوان منبع مهم تنوع ژنتيكي و فنوتيپي شناخته شده است. هدف از اين مطالعه بررسي مقايسه‌اي CNV در گوسفندان نژاد بلوچي با استفاده از الگوريتم‌هاي PennCNV و QuantiSNP بود. تجزيه داده‌ها با استفاده از آرايه تعيين ژنوتيپ SNP50K گوسفندي روي 96 گوسفند بلوچي انجام شد. پس از تشخيص CNVها، مناطق تنوع تعداد كپي (CNVRs) با استفاده از برنامه CNVRuler تعيين شدند. در مجموع تعداد 201 و 916 CNV به ترتيب با الگوريتم هاي PennCNV و QuantiSNP شناسايي شد. همچنين 91 CNVR (به طول 18.75 تا 511.7 كيلو جفت ‌باز) با الگوريتم PennCNV و 316 CNVR (به طول 5.7 تا 1280 كيلو جفت ‌باز) با الگوريتم QuantiSNP شناسايي شد كه به ترتيب در بر‌گيرنده 0.46 و 1.33 درصد از كل ژنوم گوسفند بود. تعداد CNVهاي نوع حذف در الگوريتم QuantiSNP حدود پنج برابر و در الگوريتم PennCNV حدود سه برابر بيشتر از تعداد اضافه‌ها بود. همچنين تعداد CNV‌هاي شناسايي شده با الگوريتم QuantiSNP حدود چهار برابر بيشتر بود. ميزان 86.6 درصد (174 CNV با متوسط طول 122.67 كيلو جفت ‌باز) از CNVهاي شناسايي شده به وسيله الگوريتم PennCNV با CNVهاي شناسايي شده در الگوريتم QuantiSNP مطابقت داشتند. در مجموع، نتايج اين تحقيق نشان داد كه استفاده از چندين الگوريتم مي‌تواند تغييرات ساختاري ژنوم را با دقت بيشتري تشخيص دهد و منجر به درك بهتري از ژنوم گوسفند ‌شود.