بررسي موتاسيون‌هاي تالاسمي آلفا و ارتباط آن با اندكس‌هاي گلبول‌هاي قرمز در استان چهارمحال و بختياري

مه: α- تالاسمي يكي از اختلالات هماتولوژيك شايع در ايران است كه شناخت جهش‌هاي شايع آن، پيشگيري از سندرم‌هاي خاص آن را تسهيل مي‌كند. تا زمان اجراي اين مطالعه، هيچ اطلاعات مستندي در زمينه‌ي شيوع اين بيماري در استان چهار محال و بختياري در ايران، موجود نبود. اين مطالعه، طيف موتاسيون‌هاي α- تالاسمي و ارتباط آن‌ها با اندكس‌هاي گلبول‌هاي قرمز را در اين استان بررسي مي‌كند. روش‌ها: در اين مطالعه، 128 مورد از ناقلين با اصالت چهارمحال و بختياري از نظر موتاسيون‌هاي α- تالاسمي به روش‌هاي GAP-PCR (Gap polymerase chain reaction)، ARMS-PCR (Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction)، MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) و تعيين توالي ژن‌هاي 1α و 2α بررسي و ارتباط آن با اندكس‌هاي گلبول قرمز ارزيابي شد. داده‌ها به وسيله‌ي نرم‌افزار SPSS و با استفاده از آزمون‌هاي χ2 و t تجزيه و تحليل شدند. يافته‌ها: 6 حذف ژني شامل 3/7α (83/2 درصد)، 20/5α (5/9 درصد)، αMED (5/0 درصد)، 4/2α (52/5 درصد)، 40-HS (0/8 درصد)، 1del Hbz-Hba (0/8 درصد) و موتاسيون نقطه‌اي Hb-CS (1/7 درصد) در ژن‌هاي آلفا گلوبين مشخص گرديد. بررسي ارتباط مقادير مختلف MCV (Mean corpuscular volume) و α- تالاسمي، نشان داد كه 78 MCV 75 با موتاسيون‌هاي 3/7α، 4/2α و Hb-CS و نيز 75 MCV با 3/7α، 20/5α، αMED، و 1del Hbz-Hba مرتبط مي‌باشند. همچنين، موتاسيون 7/3α تنها در موارد 80 MCV 78 ياMCV پايين ( 80) همراه با MCH (Mean corpuscular hemoglobin) طبيعي ( 27) ديده شد و موارد MCH پايين ( 27) و MCV طبيعي ( 80)، همراه با موتاسيون‌هاي 3/7α و Hb-CS ديده شدند. نتيجه‌گيري: در مجموع، نتايج ارتباط مثبتي بين موتاسيون‌هاي α- تالاسمي و اندكس‌هاي گلبول‌هاي قرمز را نشان دادند كه مي‌تواند در غربالگري سريع و كارامد اين موتاسيون‌هاي شايع در جمعيت چهار محال و بختياري باشد.