اسيدهاي نوكلئيك جنيني در خون مادر براي تشخيص غير تهاجمي پيش از تولد

كنيك‌هاي تهاجمي تشخيص پيش از تولد مثل Chorionic villus sampling (CVS) و آمنيوسنتز داراي هزينه‌ي بالا و خطراتي براي جنين و مادر مي‌باشند. مطالعات نشان داده است كه اسيدهاي نوكلئيك آزاد جنيني در گردش خون مادر وجود دارند. بنا بر اين، آزمايش‌ها در سرتاسر دنيا به سمت تشخيص غير تهاجمي پيش از تولد رفته و نشان داده شده است كه اين روش‌ها، در مقايسه با روش‌هاي تشخيص تهاجمي، برتري قابل توجهي از نظر اقتصادي و پزشكي دارد. نكته‌ي مهم در استفاده از اسيدهاي نوكلئيك جنيني براي تشخيص پيش از تولد كيفيت قطعات DNA و Messenger RNA (mRNA) به همراه حضور اسيدهاي نوكلئيك مادري مي‌باشد. آناليزهاي معمول اسيدهاي نوكلئيك جنيني، با استفاده از نشانگرهاي اختصاصي جنيني در mRNA و DNA انجام مي‌شود. اين نشانگرهاي اختصاصي جنيني شامل تفاوت‌هاي اپي‌ژنتيك موجود در سلول‌هاي جنين و مادري است كه مي‌توان از آن به عنوان نشانگر اختصاصي جنيني استفاده نمود. منبع ديگري كه مي‌توان آن را به عنوان نشانگر زيستي اختصاصي جنين استفاده نمود، mRNA اختصاصي جنيني مي‌باشد. در اين زمينه مي‌توان از تكنيك‌هايي نظير Bisulfite sequencing، Digital PCR (Digital polymerase chain reaction) و RT-MLPA (Reverse transcriptase-multiplex ligation-dependent probe amplification) استفاده نمود.