اثر تراكم نشانگرها و اندازه جمعيت مرجع بر صحت مستندسازي در داده شبيه سازي شده

در پژوهش حاضر، اثر اندازه جمعيت مرجع و تعداد نشانگرهاي چندشكلي تك نوكلئوتيدي (SNP) گم شده بر صحت مستندسازي (ايمپيوتيشن) مورد بررسي قرار گرفت. از نرم‌افزار QMSim براي ايجاد بانك اطلاعاتي مرجع به تعداد 1000 حيوان شبيه سازي شده استفاده شد. از داده هاي مرجع دو دسته ايجاد شد: دسته اول (A) شامل ژنوتيپ هاي اصلي حاوي داده هاي گم شده (تعداد 52 هزار نشانگر SNP) و دسته دوم (B) با خروج داده هاي گم شده از مجموع داده ها (تعداد 37 هزار نشانگر SNP) ايجاد شد. در هر دو دسته، تعداد جمعيت مرجع با 100، 250، 500 و 750 حيوان شبيه سازي شد. تعداد نشانگرهاي SNP حذف شده به طور تصادفي و با نسبت هاي 15، 30، 55، 70 و 95 درصد در هر دو دسته شبيه سازي شد. بر اساس همبستگي بين ارزش نشانگرهاي SNP اصلي قبل از حذف و ارزش آن ها بعد از مستندسازي، صحت برآورد شد. نتايج مطالعه حاضر نشان داد كه صحت مستندسازي تحت تأثير اندازه جمعيت مرجع و تراكم نشانگرهاي SNP گم شده قرار داشت. با افزايش اندازه جمعيت مرجع از 100 به 750 حيوان، متوسط صحت مستندسازي در هر دو دسته افزايش يافت. بيشترين ميزان صحت براي جمعيت مرجع با 750 حيوان در دامنه 0.89 تا 0.98 براي دسته A و 0.90 تا 0.99 براي دسته B  مشاهده شد. به طور كلي، نتايج نشان داد كه اگر اندازه جمعيت مرجع به اندازه كافي باشد، علي رغم تعداد زياد نشانگر SNP گم شده، صحت مستندسازي تغيير زيادي نخواهد كرد.