بررسي جهش در اگزون‌هاي 8 و 3 ژن 1A3SLC و اگزون‌هاي 4 و 10 ژن 9A7 SLC در بيماران مبتلا به سيتينوري در ايران

مقدمه: سسيستينوري يكي از اولين اختلالات متابوليسمي شناخته شده مي‌باشد كه با افزايش ترشح سيستين، آرژنين، ليزين و اورنيتين به درون ادرار مشخص مي‌شود. دو ژن در ارتباط با بيماري شناخته شده است: ژن 1A3SLC (16/3 p2) كد كننده‌ي زير واحد سنگين rBAT، متعلق به ترانسپورتر كليوي +,0b و ژن 9A7SLC (1/13q19) كه زير واحد سبك ترانسپورتر را كدگذاري مي‌كند. بيماران با دو جهش در ژن 1A3SLC به عنوان نوع A، بيماران با دو جهش در ژن 9A7SLC به عنوان نوع B شناخته مي‌شوند. بيماران با سيستينوري نوع AB داراي يك جهش در ژن 1A3SLC و يك جهش در ژن 9A7SLC مي‌باشند. با وجود توزيع اختصاصي جهش در جمعيت‌هاي خاص، مطالعات محدودي در خاور ميانه صورت گرفته است. اين مطالعه نتايج بررسي ژنتيكي در بيماران مبتلا به سيستينوري در ايران را ارايه مي‌دهد. روش‌ها: 30 بيمار تحت عمل جراحي برداشت سنگ كليه، توسط پزشك متخصص اورولوژيست با تشخيص سنگ‌ها‌ي سيستيني انتخاب شدند. بيماران براي تعيين جهش، با استفاده از روش‌هاي ARMS (Amplification refractory mutation system) و PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism) مورد بررسي قرار گرفتند. يافته‌ها: در مجموع چند واريانت اعم از بد معني، پلي‌مورفيسم، هم‌معني و واريانت اينتروني يافت شدند؛ اما جهش‌هاي شايع مطالعات ديگر، در بيماران اين مطالعه يافت نشدند. نتيجه‌گيري: شايد بتوان اين مطالعه را تأييدي بر اثر نژادي روي توزيع جهش‌ها در بيماري سيستينوري دانست. اميد آن مي‌رود كه اين مطالعه بتواند در درك ژنتيك مولكولي بيماران سيستينوري در ايران روشنگر باشد.