بررسي وجود جهش در ژن BCell Maturation Antigen (BCMA) بيماران مبتلا به Common Variable Immunodeficiency (CVID)

مقدمه: نقص ايمني متغير شايع ( Common variable immunodeficiencyيا CVID)، فراوان ترين نارسايي ايمني اوليه از نظر بروز علايم باليني و مجموعه شرايط ناهمگني است كه با كمبود ارثي آنتي بادي (هايپوگاماگلوبولينمي) از حداقل دو ايزوتيپ ايمونوگلوبولين به همراه اختلال در بلوغ سلول هاي B و جهش سوماتيك، كاهش تعداد سلول هاي خاطره تعويض كلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته مي شود. (BCMA) B-cell maturation antigen يكي از اعضاي گيرنده خانواده نكروز تومور (TNFRSF يا Tumor necrosis factor receptor superfamily) است و بيشتر به خاطر عملكردي كه در بقاي پلاسماسل ها براي حفظ ايمني هومورال با دوام دارد و همچنين، اهميتي كه در زنده ماندن پلاسماسل هاي با عمر طولاني مغز استخوان دارد، شناخته شده است. با توجه به اين كه يكي از مشخصات بيماري CVID، كاهش شديد يا فقدان پلاسماسل است، هدف از انجام اين مطالعه، بررسي وجود جهش در ژن BCMA بيماران مبتلا به CVID در مقايسه با افراد سالم بود. روش ها: ابتدا 2 ميلي ليتر خون كامل حاوي ضد انعقاد (EDTA) Ethylenediaminetetraacetic acid از 10 بيمار CVID و 10 داوطلب سالم گرفته شد. سپس،DNA نمونه ها استخراج و پس از انجام(PCR) Polymerase chain reaction ، تعيين توالي شدند. يافته ها: پس از بررسي بيوانفورماتيك يافته ها و مقايسه با توالي مرجع، نتايج حاكي از عدم وجود جهش در اگزون هاي ژن BCMA بود. نتيجه گيري: علاوه بر بررسي وجود جهش در ژن BCMA، بايد ميزان بيان ژن و پروتئين BCMA و همچنين، عوامل كاهش دهنده بيان اين ژن به منظور شناخت بيشتر نقش اين ژن در اين بيماري بررسي شود.