مقايسه‌ي جهش ژن CDH1 در بيماران مبتلا به سرطان ارثي منتشره‌ي معده با سرطان اسپوراديك منتشره‌ي معده

سرطان معده، چهارمين سرطان و دومين علت مرگ ناشي از سرطان در جهان مي‌باشد. جهش ژن CDH1، شايع‌ترين علت سرطان ارثي منتشره‌ي معده (Hereditary diffuse gastric cancer يا HDGC) و اسپوراديك منتشره‌ي معده (Sporadic diffuse gastric cancer يا SDGC) مي‌باشد. ژن CDH1 كد كننده‌ي E-cadherin مي‌باشد. اين مطالعه، با هدف مقايسه‌ي تغييرات نوكلئوتيدي و تغييرات تعداد كپي ژن CDH1 در بيماران مبتلا به HDGC و SDGC انجام شد. روش‌ها: در مطالعه‌ي حاضر، 45 بيمار شامل 17 مورد HDGC و 28 مورد SDGC بر اساس معيارهاي هيستوپاتولوژيك و سابقه‌ي خانوادگي انتخاب گرديدند. استخراج DNA از خون محيطي و بافت پارافينه انجام گرفت. تمام 16 اگزون ژن CDH1 با استفاده از روش Polymerase chain reaction (PCR) تكثير شدند. روش Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) بر روي نمونه‌هايي كه نتيجه‌ي توالي‌يابي آن‌ها تغيير پاتوژنيكي را نشان نداده بودند، براي شناسايي حذف و اضافه‌ها انجام گرديد.يافته‌ها: جانشيني هم‌معني L116L و A692A در هر دو نوع ارثي و اسپوراديك بيماري سرطان منتشره‌ي معده وجود دارد و جهش غير هم‌معني D777E و حذف‌هاي c.889delA و c.1177delA فقط در بيماران مبتلا به HDGC وجود دارند. نتايج MLPA در بيماران HDGC يك مورد حذف شدگي در اگزون 1 ژن CDH1 و در بيماران SDGC يك مورد مضاعف شدگي در اگزون 9 و يك مورد حذف شدگي در اگزون 2 نشان داد. نتيجه‌گيري: نتايج نشان دهنده‌ي وجود جهش‌هاي مختلف در ِژن CDH1 در بيماران مبتلا به HDGC و SDGC مي‌باشد كه بر اهميت بررسي جهش‌هاي ژن CDH1 و به ويژه جهش‌هاي يافت شده در مطالعه‌ي حاضر در تشخيص بيماري DGC تأكيد مي‌كند.