جهش اكتسابي تيروزين كيناز JAK2 V617F در بيماري‌هاي Myeloproliferative مزمن ABLBCR منفي در يك جمعيت از استان آذربايجان غربي

مقدمه: بيماري‌هاي Myeloproliferative مزمن يك عنوان كلي براي بيماري‌هاي كلونال هماتوپوئتيك است و در نتيجه‌ي تغيير شكل سلول‌هاي اجدادي خون‌ساز چند استعداده به وجود مي‌آيد كه در نهايت، منجر به افزايش توليد در يك يا چند رده‌ي سلول خوني مي‌گردد. شناسايي جهش نقطه‌اي JAK2 V617F يك كشف مهم در زمينه‌ي نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن است. اين مطالعه به منظور تعيين فراواني اين جهش در افراد مبتلا به بيماري‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفي در استان آذربايجان غربي انجام شد. روش‌ها: در اين مطالعه، 43 نفر از بيماران با تشخيص نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفي مشاركت داشتند. از روش‌هاي Amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) و Allele-specific oligonucleotide-real time-PCR (ASO-RT-PCR) براي تعيين جهش مورد نظر استفاده شد. يافته‌ها: در اين مطالعه، جهش اكتسابي تيروزين كيناز JAK2 V617F در 33 نمونه (74/76 درصد) از بيماران مبتلا به نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفي يافت شد. در اين بررسي، جهش اكتسابي تيروزين كيناز JAK2 V617F دركل نمونه‌ها، توسط هر دو روش تعيين شد. نتيجه‌گيري: جهش اكتسابي تيروزين كيناز JAK2 V617F در طيف وسيعي از بيماران مبتلا به نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفي در استان آذربايجان غربي ديده مي‌شود. تعيين جهش اكتسابي تيروزين كيناز JAK2 V617F از طريق روش‌هاي مولكولي ARMS-PCR وASO-RT-PCR براي تأييد تشخيص باليني بيماري و مديريت بيماران و روش‌هاي درماني، با هزينه‌هاي پايين در مدت زمان اندك مؤثر مي‌باشد.