خصوصيات دموگرافيك و يافته‌هاي باليني در مبتلايان به هيپرپلازي آدرنال مادرزادي در شهر اصفهان

مقدمه: هيپرپلازي آدرنال مادرزادي (Congenital adrenal hyperplasia يا CAH)، شايع‌ترين علت ابهام جنسي است كه مي‌تواند با ژنيتالياي مبهم، كاهش وزن و پوبارك زودرس بروز كند. بنابراين، هدف از انجام مطالعه‌ي حاضر، بررسي خصوصيات دموگرافيك و يافته‌هاي باليني در مبتلايان به CAH بود. روش‌ها: در اين پژوهش مقطعي، 161 بيمار مبتلا به CAH شركت كردند. همه‌ي بيماران پرونده‌ي پيگيري داشتند و يافته‌هاي آنتروپومتريك معاينات باليني و آزمايش‌ها در پرونده ثبت شده بود و طبق پرسش‌نامه از پرونده استخراج گرديد. يافته‌ها: 142 بيمار داراي كمبود 21 هيدروكسيلاز (21-hydroxylase deficiency يا 21-OHD) 10 مورد 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD)، 7 مورد داراي 11-OHD و 2 مورد Steroidogenic acute regulatory protein (StAR) بودند. توزيع جنسي بيماران به صورت 69 پسر و 92 دختر با ميانگين سني 5.61 ± 9.39 سال بود. شيوع اختلال ماكروپنيس 22.4 درصد، كليتوريس بزرگ 33.5 درصد، ابهام جنسي 14.3 درصد، هيرسوتيسم 5.0 درصد، رويش زودرس موي صورت 5.6 درصد و رشد زودرس موي ناحيه‌ي پوبيك 11.8 درصد گزارش گرديد. ميانگين سن بلوغ در بيماران، 2.48 ± 9.89 سال بود. نتيجه‌گيري: با توجه به يافته‌هاي باليني در كودكي كه با ژنيتالياي مبهم، ماكروپنيس، كليتوريس بزرگ، هيرسوتيسم، رويش زودرس موي صورت و رشد زودرس موي ناحيه‌ي پوبيك مراجعه مي‌كند، بايد اختلال CAH مد نظر قرار گيرد.