بررسي ژنتيكي دو بيمار ايراني مبتلا به موكوپلي ساكاريدوز تيپ 4 (سندرم موركيو) با استفاده از تكنيك Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بيماري‌زاي c.313A G براي اولين‌بار در جمعيت ايراني

اهداف سندرم موركيو يكي از تيپ‌‌هاي بيماري موكوپلي ساكاريدوز (تيپ چهار) است كه داراي وراثت مغلوب اتوزومي است و بر اثر نقص در دو ژن GALNS (موركيو A) و GLB1 (موركيو B) ايجاد مي‌شود. شيوع اين بيماري تقريباً يك در هر 200 هزار تولد نوزاد زنده در جهان تخمين زده شده است كه بيشترين مبتلايان تقريباً مربوط به خاورميانه به دليل نرخ بالاتر ازدواج خويشاوندي است. شايع‌ترين علائم باليني اين بيماري شامل اختلالات اسكلتي، مشكلات شنوايي و بينايي، كاهش رشد جسماني و ناهنجاري قلبي است. مواد و روش ها در اين مطالعه دو فرد مبتلا به سندرم موركيو (يكي نوع A و ديگري نوع B) كه هر دو حاصل ازدواج خويشاوندي بودند مورد بررسي ژنتيكي قرار گرفتند تا جهش يا جهش‌‌هاي عامل بيماري آن‌ها پيدا شود. DNA افراد تخليص شد و سپس با استفاده از تكنيك SGN (Whole Exome Sequencing‌) تعيين توالي انجام شد. پس از دريافت نتايج، براي تأييد جهش‌‌هاي پيدا‌شده، تعيين توالي سنگر انجام شد تا جهش مشاهده‌شده به اين روش تأييد شود. يافته ها در هر دو مبتلا جهش عامل بيماري به شكل هموزيگوت مشاهده شد كه يكي از آن‌ها داراي جهش c.443G A در اگزون 4 ژن GLB1 بود و در مبتلاي ديگر نيز جهش c.313A G در اگزون 3 ژن GALNS مشاهده شد. نتيجه گيري دو جهش بيماري‌زاي عامل بيماري سندرم موركيو در دو فرد ايراني در اين مطالعه ديده شد كه تكنيك NGS روش بسيار خوب و قابل اعتمادي براي پيدا شدن اين دو جهش بود. جهش c.313A G در ژن GALNS براي اولين بار در اين مطالعه ديده شد و تا به حال اين جهش در دنيا گزارش نشده بود.