سندروم هاي پوليپوز هامارتوم : استراتژي هاي مديريت و مراقبت

Hamartomatous Polyposis Syndromes: Management and Surveillance Strategies

مقدمه سندروم هاي پوليپوز هامارتوم دسته اي نادر از اختلالات اتوزوم غالب بوده كه مشخصه آن ها وجود پوليپ هاي هامارتوم در مجراي معده اي-روده اي مي باشد از ميان اختلالات مي توان به سندروم پوليپوز جوانان (JPS)، سندروم پتز- جگر (PJS) و سندروم هامارتوم PTEN (PHTS) اشاره كرد. PHTS خود شامل سندروم كاودن، سندروم بنايان- رايلي- رووالكابا (BRRS) و سندروم پروتيوس مي باشد. به طور روتين تشخيص سندروم پوليپوز هامارتوم HPS از روي معيارهاي باليني انجام مي گيرد، اما بعضي اوقات تشخيص اين سندروم به خاطر شدت متفاوت علايم باليني حتي درون يك خانواده مشكل ساز مي شود. به همين جهت امروزه از تست ژنتيكي جهش هاي لايه زايا مرتبط با اين بيماري در فرايند تشخيص بهره مند مي شوند. استراتژي مديريت هرسندروم به خاطر نشانه هاي خارج روده اي و سرطان هاي متنوع، متفاوت مي باشد. آگاهي هاي باليني و تشخيص اوليه HPS با ارزش مي باشد، به همين جهت به بيماران مبتلا و خانواده هاي در خطر ابتلا، مشاوره ژنتيكي و مراقبت پيشنهاد داده مي شود. مراقبت در بچه هاي با HPS ممكن است از به وجود آمدن اختلالات روده اي و خارج روده اي جلوگيري كند، و در بزرگسالان خطر سرطان هاي روده يا پستان را كاهش دهد.

Introduction: Hamartomatous Polyposis Syndromes (HPS) are a rare group of dominant autosomal inheritance, which is characterized by the development of hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. This syndrome included Juvenile Polyposis syndrome (JPS), Peutz-Jeghers syndrome (PJS), and PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS). PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS) itself includes Cowden Syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS), and Proteus Syndrome.Diagnosis of Hamartum polyarthritis syndrome (HPS) is routinely made based on clinical criteria, but sometimes the diagnosis of this syndrome becomes problematic due to the varying severity of clinical symptoms even within a family.Therefore, today, genetic testing of germ-related mutations associated with this disease is used in the diagnosis process. Management strategy of the syndrome is different due to extra-intestinal symptoms and various cancers. Clinical awareness and early diagnosis of HPS is important, so it is recommended to patients and families at risk for genetic counseling and care. Surveillance in children with HPS might prevent intestinal and extra-intestinal disorders, and reduce the risk of intestinal cancer or breast cancer in adults.