ارتباط بين پلي‌مورفيسم rs4151667(L9H)‍ ژن CFB با بيماري AMD در جمعيت شمال غرب ايران

Association between Polymorphisms of Rs4151667(L9H) CFB Gene and Age-Related Macular Degeneration in a Population in the North West of Iran

هدف: بررسي همراهي پلي‌مورفيسم rs4151667(L9H) ­ژن فاكتور B با بيماري تحليل ماكولاي وابسته به سن (AMD) در جمعيت شمال غرب ايران. روش پژوهش: در اين تحقيق، 56 فرد مبتلا به AMD به عنوان گروه بيمار و 144 فرد سالم به عنوان گروه شاهد كه از نظر سن و جنس و قوميت با گروه بيمار تطابق داشته و هر دو گروه از جمعيت شمال غرب ايران بودند، براي ورود به مطالعه انتخاب شدند. همراهي پلي­مورفيسم rs4151667(L9H) از ژن CFB در بيماران مبتلا به AMD با استفاده از واكنش زنجيره­اي پليمراز (PCR) و تكنيك پلي­مورفيسم طول قطعات هضم شده (RFLP) بررسي گرديد. يافته‌ها: بين پلي‌مورفيسم ذكر شده و بيماري AMD ارتباط معني­داري وجود داشت (ژنوتيپ TT با 0/01=P و ژنوتيپ AT با 0/02=P). نتيجه‌گيري: احتمال بروز بيماري AMD در افراد داراي ژنوتيپ TT، 2/6 برابر افرادي است كه ژنوتيپي غير از TT دارند و ژنوتيپ AT نقش محافظتي در برابر اين بيماري دارد.

Purpose: To investigate the possible association of polymorphisms of rs4151667(L9H) B gene with age-related macular degeneration (AMD) in a population from the North West of Iran. Methods: In this study, 56 patients with AMD and 144 age-, sex-, and ethnic-matched controls were recruited. Both patients and controls were selected from the North West of Iran. The association of polymorphisms of rs4151667(L9H) CFB gene with AMD was investigated using polymerase chain reaction (PCR) and digested fragment length polymorphism technique (RFLP). Results: A significant association was found between the polymorphism of rs4151667(L9H) CFB gene and AMD disease. (P=0.01 for TT genotype and P=0.02 for AT genotype) Conclusion: The TT genotype increases the likelihood of AMD by 2.6 times as compared to genotypes other than TT, whereas the AT genotype has a protective effect against the disease.