بررسي ارتباط بين پلي مورفيسم ژن C3 با تخريب وابسته به سن ماكولا در منطقه گناباد از شمال‌شرق كشور

Association of C3 gene polymorphism with age related macular degeneration in Gonabad region from NorthEast of Iran

مقدمه تخريب وابسته به سن ماكولا (AMD) شايعترين علت نابينايي برگشت ناپذير در افراد مسن سراسر جهان محسوب مي شود. در كنار عوامل محيطي از جمله سن و مصرف سيگار، واريانت‌هاي ژنتيكي از لوكوس هاي ژني متعدد با اين بيماري ارتباط دارد. پلي مورفيسم هاي متعددي در بروز اين بيماري دخيل مي باشند كه يكي از آنها پلي مورفيسم rs2230199 ژن C3 است كه مهمترين پروتئين سيستم كمپلمان را كد ميكند. در اين مطالعه ما به بررسي نقش پلي مورفيسم rs2230199 در بروز بيماري AMD پرداخته مي شود. روش كار اين مطالعه موردشاهدي در منطقه گناباد در سال1393 انجام شد. در اين تحقيق رابطه بين پلي‌مورفيسم ‌rs2230199 در 51 بيمار از منطقه گناباد مبتلا به AMD نوع خشك با فنوتيپ آتروفي جغرافيايي با استفاده از روش واكنش زنجيره‌اي پليمراز (PCR) و تكنيك پلي مورفيسم طول قطعات هضم شده (RFLP) بررسي شد. تعدادي از نمونه‌ها جهت تاييد نتايج به دست آمده از روش RFLP به تصادف انتخاب شده و تعيين توالي شدند. همچنين، 72 فرد سالم كه از نظر سن و جنس با گروه بيمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگي با آن‌ها و يا سابقه بيماري AMD در فاميل بودند، به عنوان گروه كنترل در اين مطالعه شركت داشتند. اطلاعات با آزمون هاي كاي دو و دقيق فيشر بررسي شد. نتايج بررسي رابطه پلي‌مورفيسم‌ rs2230199 در ژنC3 با بيماري AMD نشان داد كه ارتباط معني‌داري بين فراواني ژنوتيپي و اللي اين پل‌مورفيسم در افراد مبتلا به AMD و گروه كنترل وجود دارد (0/000=p). نتيجه گيري پلي مورفيسمrs2230199 ژن C3 با افزايش خطر ابتلا به AMD در ارتباط است.

Introduction Age-related macular degeneration (AMD) is the most common cause of irreversible visual impairment among elderly population worldwide. Besides age and smoking, genetic variants from several gene loci have been associated with this condition. Several polymorphisms have been implicated in the pathogenesis of this disease. rs2230199 polymorphism in C3 gene that encodes the major protein of the complement system is one of the candidate genes involved in this disease. The present research examined the role of R102G polymorphism in developing of AMD. Method In this study, the association of rs2230199 polymorphism in C3 gene was investigated in 51 patients from Gonabad region suffering from dry AMD with Geogrophic atrophy by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Some cases were chosen at random for confirmation of the PCR-RFLP results by direct sequencing. Also, 72 healthy age, sex matched unrelated people were included in this case-control study as controls which were selected from the same population. Results Investigation of the association of R102G polymorphism in C3 gene with AMD showed that there are significant differences between patients and controls in genotype and allele frequencies of this polymorphism (P= 0.000) . Conclusion rs2230199 polymorphism in C3 was associated with increased risk for AMD