بررسي ارتباط بين چين پشت گردن جنين و تشخيص سندرم ترنر در سه ماهه اول بارداري

زمينه و هدف: كودكان مبتلا به آنومالي‌هاي مختلف، بار اقتصادي و عاطفي براي خانواده و جامعه هستند. تشخيص به موقع ناهنجاري‌هاي مادرزادي در اوايل بارداري و ختم آن مي‌تواند از به دنيا آمدن نوزاد معلول پيشگيري كند. بررسي چين پشت گردن جنين به عنوان راهكار مفيدي به جهت بررسي ناهنجاري‌هاي كروموزومي به زنان باردار توصيه مي‌شود، لذا هدف از اين مطالعه تعيين و بررسي ارتباط بين چين پشت گردن جنين و تشخيص سندرم ترنر در سه ماهه اول بارداري بود. روش بررسي: اين مطالعه توصيفي ـ تحليلي، آينده‌نگر كه در سال 1393 بر روي 1522 خانم باردار با سن حاملگي 11 تا 13 هفته و 6 روز، در آزمايشگاه ژنتيك نرگس اهواز انجام گرفت، به وسيله متخصص راديولوژي، همه جنين‌ها سونوگرافي و چين پشت گردن و طول سري دمي آن‌ها اندازه‌گيري شد. جنين‌هايي كه NT آن‌ها صدك بالاي 95 درصد داشتند شناسايي و كاريوتايپ آن ها براي تشخيص سندرم ترنر بررسي شد. داده‌ها با استفاده از آزمون‌هاي آماري آزمون پيرسون و مجذور كاي تجزيه و تحليل شد. يافته‌ها: در اين مطالعه پس از غربالگري سه ماهه اول مشخص شد 1457 مورد از زنان باردار در گروه كم خطر و 65 مورد در گروه پر خطر (NT صدك بالاي 95 درصد)بودند. پس از بررسي نتايج كاريوتايپ 2 مورد سندرم ترنر تشخيص داده شد كه هر دو مورد در گروه پرخطر بوده و سن زنان باردار با جنين مبتلا به سندرم ترنر 29 سال بود. ميانگين ميزان NT در گروه كم خطر 1.6 ميلي‌متر و در گروه پرخطر 2.8 ميلي‌متر و در افراد مبتلا به سندرم ترنر 3.7 ميلي متر بود. نتيجه‌ ‌گيري: با اندازه‌گيري NT در هفته‌هاي 11 تا 13 حاملگي و در نظر گرفتن ريسك فاكتورهاي پايه براي هر بيمار، سن مادر، سن حاملگي، سابقه ناهنجاري‌هاي مادرزاديي مي‌توان احتمال سندرم ترنر را بررسي نمود و با بهره گيري از نرم افزارهاي اختصاصي به تشخيص آنومالي مادرزادي رسيد.