گزارش يك مورد بيماري نيمن پيك تيپ A در نكروپسي از كبد دختر چهار ماهه با شكايت تب و پان سيتوپني

بيماري نيمن پيك (Niemennpick) يك اختلال شديد در روند متابوليسم اسفنگوليپيد و استريفيه شدن كلسترول است كه در پي آن اسفنگوميلين به‌طور غيرطبيعي در نسوج مختلف تجمع پيدا مي‌كند. بروز اين اختلالات متابوليكي منجر به بروز علائمي مانند بزرگي كبد و طحال، تب، وجود سلول‌هاي كف آلود در مغز استخوان، كبد و طحال مي‌گردد. بيمار معرفي شده در اين مقاله، شيرخوار 4 ماهه‌اي با شكايت تب، پانسيتوپني، بزرگ شدن شكم و رنگ پريدگي از ده روز قبل به بيمارستان ما جهت بررسي علت پذيرش گرديد. در سابقه بيمار فرزند سوم خانواده و محصول سزارين بود كه تا مدت اخير مشكل خاصي نداشته است. متأسفانه دو فرزند قبلي اين خانواده به دليلي نامعلوم در بيمارستان فوت كرده بودند. در بررسي آزمايشگاهي شمارش گلبول سفيد 2500 (با 70 درصد نوتروفيل)، شمارش گلبول قرمز 000/000/2 در لام خون محيطي، هموگلوبين 5/5 گرم در دسي‌ليتر، پلاكت 000/30، 3+CRP=، 45ESR=، 300ALT= واحد بين‌المللي در ليتر، 150AST= واحد بين‌المللي در ليتر، در باقي بررسي‌هاي آزمايشگاهي يافته پاتولوژيك مهم ديگري ديده نشد. در گرافي توراكوآبودومينال بيمار نيز شواهد طحال و كبد بسيار بزرگ مشهود بود در ساير بررسي‌هاي آزمايشگاهي يافته پاتولوژيك ديده نشد. والدين بيمار منسوب درجه يك (پسر خاله - دختر خاله) بودند. به محض پذيرش بيمار در بيمارستان تحت درمان با آنتي بيوتيك قوي‌الاثر قرار گرفت و اما به دليل سپسيس به دستگاه ونتيلاتور متصل گرديد. متأسفانه تلاش‌هاي درماني انجام شده بي‌ثمر بود و بيمار بامداد روز بعد به دليل عفونت شديد درگذشت. با اجازه والدين بيمار نكروپسي شد و در بررسي تشخيص Lipid storage disease و بيماري نيمن پيك مطرح گرديد. هدف از معرفي اين بيمار تأكيد بر اهميت نكروپسي، پيگيري بيماران تا رسيدن به تشخيص نهايي مي‌باشد.