گزارش يك مورد سندروم هرمانسكي ـ پودلاك

زمينه و هدف: سندرم هرمانسكي ـ پودلاك(HPS) يك بيماري نادر آتوزومال مغلوب است كه در اثر نقايص اساسي در نقل و انتقالات(ترافيكينگ) پروتئين ايجاد مي شود. HPS با آلبينيسم پوستي ـ چشمي، فقدان گرانول‌هاي متراكم پلاكتي و دياتز خونريزي ناشي از آن مشخص مي گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسكي ـ پودلاك هدف از اين مطالعه گزارش يك موردازاين بيماري بود.گزارش مورد: بيمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسكي ‌ـ پودلاك حاصل زايمان سزارين، از يك مادر 28 ساله است. در معاينه اوليه صورت گرفته به وسيله پزشك اطفال، آلبينيسم پوستي‌ـ چشمي همراه با نيستاگموس و كبودي گونه مشاهده شد.نتيجه گيري: درخواست شمارش ترومبوسيت هاي(پلاكت ها) نوزاد، مبني بر ترومبوسيتوپني، ابتلاء وي به اين سندروم را تأييد نمود. در ادامهتلاش براي آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام براي مراقبت هاي پوستي از طريق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگيري از عفونت صورت گرفت.