ارتباط بين پلي‌مورفيسم ژني Rs1676486 و ريسك ابتلا به دژنراسيون ديسك كمر در جمعيت ايراني

زمينه و هدف: دژنراسيون ديسك كمر يك بيماري تخريبي و پيش‌رونده ستون فقرات است كه تحت تاثير فاكتورهاي ژنتيك و محيطي قرار مي‌گيرد. قسمت عمده ديسك كمر از ماتريكس خارج سلولي و بافت غضروفي تشكيل شده است كه كلاژن نوع XI در ساخت آن شركت دارد. Rs1676486 يك Singlenucleotide polymorphism (SNP) است كه منجر به تبديل CT شده در نتيجه تغيير در بيان زنجيره آلفا 1 كلاژن 11رخ مي‌دهد. الل T منجر به كاهش رونوشت زنجيره آلفا 1 كلاژن 11 شده و در نهايت منجر به عدم تعادل در بيان ژن مي‌شود. روش بررسي: در اين مطالعه شاهدكنترل 100بيمار كه در فاصله زماني فروردين 1395 تا شهريور 1396به بيمارستان الزهرا اصفهان مراجعه كردند، به‌همراه 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعيين ژنوتيپ افراد از تكنيك High resolution melting (HRM) استفاده شد. سپس به‌منظور بررسي شناسايي تفاوت ژنوتيپ و توزيع آلل بين دو جمعيت بيمار و كنترل از Fisher rsquo;s exact test و Chisquare test استفاده و براي مقايسه بين ژنوتيپ و ويژگي‌هاي كلينيكي بيماران از Mann Whitney U test استفاده شد. يافته‌ها: نتايج مطالعات نشان‌دهنده اين مي‌باشد كه Rs1676486 در ژن زنجيره آلفا 1 كلاژن 11منجر به تغيير بيان ژن در سن كمتر از 50 سال شده و باعث افزايش ريسك ابتلا به دژنراسيون ديسك كمر در بيماران با سن بيش از 50 سال مي‌شود. بيماران با فراواني ژنوتيپ AA بيش‌تر از كنترل بوده و Rs1676486 منجر به افزايش ابتلا به دژنراسيون ديسك كمر مي‌شود. نتيجه‌گيري: اين مطالعه نشان داد كه بيان كلاژن XI با سن و فاكتور ژنتيك در بيماران دژنراسيون ديسك كمر ارتباط دارد.