شناسايي چند شكلي‌هاي تك‌نوكلئوتيدي (SNP) بر روي ترانسكريپتوم گاوهاي هلشتاين آمريكا و كليستاني پاكستان

مطالعه در سطح ترانسكريپتوم مي تواند فاصله بين ژنوتيپ و فنوتيپ را پر نموده و به درك ساز وكارهاي تبديل توالي به عملكرد كمك نمايند. در اين مطالعه به منظور كشف چند شكلي هاي تك نوكلئوتيدي (SNP) از داده هاي RNA-Seq دو جمعيت گاوهاي هلشتاين آمريكا (Bos taurus) و كليستاني پاكستان (Bos indicus) استفاده شد. كنترل كيفيت و ويرايش داده ها توسط نرم افزارهاي FASTQC و Trimmomatic انجام شد. با همرديفي و مكان يابي خوانش هاي RNA-Seq بر روي ژنوم مرجع گاو با استفاده از نرم افزار TopHat2، ترانسكريپتوم تشكيل شد، سپس با استفاده از بسته نرم افزاري Samtools، آناليز كشف SNP بر روي ترانسكريپتوم صورت گرفت كه منجر به شناسايي 50183 و 137954 جايگاه SNP به ترتيب در گاوهاي هلشتاين و كليستاني شد، كه 15308 جايگاه مشترك بود. ارتباط مستقيمي بين تعداد SNPهاي يافت شده و طول كروموزوم ها مشاهده نشد. همچنين 12 نوع SNP شناسايي شد كه چهار نوع جايگزيني نوكلئوتيدي عامل و هشت نوع جايگزيني نوكلئوتيدي غير عامل بودند. شايعترين SNP هاي شناخته شده، از نوع جايگزيني نوكلئوتيدي عامل بودند، كه 70.6% در نژاد كليستاني و 69.6% در نژاد هلشتاين وجود داشت. درمطالعه حاضر 12 نوع SNP شناسايي شد. چهار نوع از SNP ها، از نوع جايگزيني نوكلئوتيدي عامل وهشت نوع جايگزيني نوكلئوتيدي غير عامل بودند. شايعترين SNP هاي شناخته شده، SNP هاي از نوع جايگزيني نوكلئوتيدي عامل بودند، كه به ترتيب 70.6% SNPها در نژاد كليستاني و 69.6% SNPها در نژاد هلشتاين را شامل شد. نسبت جايگزيني نوكلئوتيدي عامل به غير عامل (Ts/Tv) SNP ها در نژاد كليستاني برابر با 2.4 و در نژاد هلشتاين برابر با 2/3 بود.