بررسي تنوع ژنتيكي در مرغ بومي خزك با استفاده از داده‌هاي توالي‌يابي كل ژنوم

هدف: حيوانات بومي به عنوان سرمايه ملي و ذخاير استراتژيك هر كشوري محسوب مي‌شوند. حفظ و تكثير آن‌ها از ارزش و اهميت بسياري برخوردار مي‌باشد. با توجه به اينكه تاكنون انتخاب مصنوعي در مرغان نژاد بومي ايران انجام نشده است، تنوع قابل توجهي در ژنوم آن‌‌‌ها مشاهده مي‌شود. از اين رو كسب اطلاعات و شناخت دقيق‌تر ژنوم اين حيوانات براي برنامه‌هاي اصلاح نژادي ضروري مي‌باشد. بنابراين، هدف از انجام اين تحقيق، شناسايي و بررسي آثار عملكردي چندشكلي‌هاي تك نوكلئوتيدي و همچنين بررسي تنوع ژنتيكي در 17 مرغ بومي خزك با استفاده از اطلاعات توالي كل ژنوم مي‌باشد. مواد و روش‌ها: در اين پژوهش، تعداد 17 نمونه مرغ خزك با استفاده از روش توالي‌يابي نسل بعد (NGS) توالي‌يابي شد. بعد از انجام مراحل پيش پردازش توالي‌هاي كوتاه با استفاده از نرم‌افزارهاي FastQC، Trimmomatic، BWA، Picard و ابزارهاي برنامه GATK، در نهايت چند شكلي‌هاي تك نوكلئوتيدي با استفاده از ابزارUnifiedGenotyper در برنامه GATK شناسايي شدند. جهت محاسبه ميزان پوشش خوانش‌ها و درصد الاينمنت خوانش‌ها با ژنوم مرجع از نرم افزار Samtools استفاده شد. مراحل كنترل كيفيت چندشكلي‌‌‌هاي تك نوكلئوتيدي با استفاده از نرم افزار Plink انجام شد، سپس تنوع ژنتيكي درون جمعيت‌‌‌ مورد ‌‌‌نظر با برنامه VCFtools محاسبه شد. نتايج: ميانگين عمق پوشش توالي‌‌‌ها براي 17 مرغ خزك 6.45 بدست آمد. بعد از پردازش توالي‌‌‌هاي كوتاه، تعداد 15،981،176 و 10،552،735 SNP به ترتيب قبل و بعد از مرحله كنترل كيفيت شناسايي شد. نتايج حاشيه‌‌‌نويسي عملكردي چند شكلي‌‌‌هاي تك نوكلئوتيدي نشان داد كه اكثر SNPها در نواحي اينترون و بين ژني قرار دارند و تنها 2.8 درصد آنها متعلق به ناحيه اگزون مي‌‌‌باشند. نسبت جهش‌‌‌هاي انتقالي به جهش‌‌‌هاي متقاطع (Ti / Tv) 2.43 و نسبت SNPهاي هتروزيگوت به هموزيگوت به طور ميانگين در مرغان خزك 3.3 بدست آمد. نتيجه‌گيري: تعداد SNPهاي هتروزيگوت بالاتر، نشان دهنده‌ي تنوع ژنتيكي بالا در اكوتيپ خزك مي‌‌‌باشد. اين اكوتيپ مانند ساير اكوتيپ‌‌‌هاي بومي ايران داراي تنوع مي‌‌‌باشد كه مي‌‌‌تواند به عنوان يك اكوتيپ تخم‌‌‌گذار بومي در برنامه‌‌‌هاي اصلاح نژاد حائز اهميت باشد.