آناليز مولكولي ژن GALNS در 8 بيمار ايراني مبتلا به موكو پلي ساكاريدوز تيپ 4

زمينه و هدف: موكوپلي ساكاريدوز IVA (سندرم موركيو نوع A) يك اختلال ذخيره اي ليزوزومي ناشي از جهش در ژن GALNS برروي بازوي بلند كروموزوم 16 است و به روش اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد. تا به امروز، بيش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگوني جهش‫ها مي‫تواند منجر به اختلاف در تفسير نتايج آزمايش مولكولي شود، زيرا تغييرات و يا جهش‫هاي جديد با اهميت نامعلوم، ممكن است به طور مكرر شناسايي شوند. هدف از اين مطالعه، تحليل جهش‫هاي GALNS در بيماران ايراني مبتلا به MPS IVA بود. روش كار: غربالگري جهش‫هاي ژن GALNS با استفاده از روش توالي يابي مستقيم برروي نمونه هاي DNA از 8 بيمارايراني MPS IVA غير خويشاوند انجام شد. يافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جديد و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسايي نمود. همچنين سه جهش جديد بد معني c.680T #62;C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G #62;C (p.R319T در اگزون 9 در سه بيمار مختلف ايراني MPS IVA پيدا شد. تجزيه و تحليل بيوانفورماتيك، جهش‫هاي جديد را عامل بيماري پيش بيني كرد. نتيجه گيري: يافته هاي مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولكولي ژن GALNS در بيماران ايراني بود، همچنين اين مطالعه موفق به يافتن سه جهش جديد عامل MPS IVA در بيماران ايراني گرديد، كه در تشخيص، مشاوره ژنتيك و تشخيص قبل از تولد خانواده هاي مبتلا كمك كننده است.