شناسايي تغييرات تك نوكلئوتيدي در ژن‌هاي مرتبط با‫هايپرتروفي و قدرت عضلاني در يك وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم: يك گزارش موردي

زمينه و هدف: در طي دو دهه گذشته، تحقيقات زيادي براي درك تأثير ژنتيك بر عملكرد ورزشي تمركز داشته‫اند. توالي‫يابي كل اگزوم پتانسيل زيادي براي شناسايي واريانت هاي ژنتيكي مرتبط با عملكرد جسماني دارد، اما با اين وجود در تحقيقات ژنتيك ورزشي هنوز از اين تكنيك جديد استفاده نشده است. بنابراين هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واريانت‫هاي جديد در ژن هاي درگير در قدرت و هايپرتروفي عضلاني (ACE، NOS3، IGF1R و IL-6) در يكي از قهرمانان وزنه برداري جهان با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم بود. روش كار: پس از اخذ رضايت نامه كتبي از يكي از ورزشكاران عضو تيم ملي وزنه برداري مردان، 5 سي سي خون دريافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم مورد بررسي قرار گرفت. يافته ها: نتايج حاصل از توالي يابي كل اگزوم نشان دهنده وجود واريانت بد معني (99454613G A) در ژن IGF1R، پلي‫مورفيسم (22771156C T) در ژن IL-6، پلي مورفيسم هاي (61564052A G و 61573761T C) در ژن ACE و پلي‫مورفيسم هاي (150695726T C و 150704250C G) در ژن NOS3 بود. نتيجه گيري: نتايج تجزيه و تحليل توالي يابي كل اگزوم واريانت و پلي مورفيسم هايي را در ژن هاي مرتبط با هايپرتروفي و قدرت عضلاني در اين وزنه بردار نخبه نشان داد. تحقيقات ديگري با حجم نمونه بيشتر جهت بررسي ارتباط اين واريانت و پلي مورفيسم ها با عملكرد ورزشكاران قدرتي مورد نياز است.