بررسي عامل ارثي در يك خانواده با سندرم شيوگرنلارسون با روش توالي‌يابي كامل اگزوم

زمينه و هدف: سندرم شيوگرنلارسون (SLS) يك اختلال اتوزومال مغلوب مي‌باشد كه داراي سه مشخصه شامل ايكتيوز شديد، عقب‌ماندگي ذهني، دي پلژي يا تتراپلژي اسپاستيك مي‌باشد. با اين وجود علايم ديگر؛ شامل اختلالات گفتاري و شناختي و همچنين صرع باعث شده است كه متخصصان به‌راحتي اين سندرم را شناسايي نكنند. امروزه با كمك تكنيك whole exome sequencing مي‌توان درصد بالايي از اين سندروم‌هاي هم‌پوشان را شناسايي كرد. در اين مطالعه با به‌كارگيري اين تكنيك سندروم SLS در يك خانواده ساكن سبزوار با سابقه ازدواج خويشاوندي شناسايي شد. مواد و روش‌ها: با استفاده از تكنيك  Whole exome sequencing كل اگزون‌ها بررسي شد و پس از فيلترينگ و آناليز، ژن‌هاي كانديد انتخاب و با تكنيك PCR و توالي‌يابي سنگر در اعضاي ديگر خانواده تأييد گرديد. يافته‌ها: بررسي ژنتيكي مطالعه نشان داد كه جهش در ژن ALDH3A2 با واريانت پاتوژنيك c.943C gt;T باعث اين سندروم شده است. نتيجه‌گيري: توالي‌يابي اگزوم، كمك بسيار بزرگي به خانواده‌ها در شناسايي علت بيماري كرده است. با اين وجود بسياري از اين سندروم‌ها درمان اختصاصي ندارند و تنها كمك مي‌كند كه خانواده‌ها از تولد فرزندان با واريانت موردنظر جلوگيري كنند.