گزارش يك مورد سندرم ژوبرت همراه با Alternating Skew Deviation و Lateral Skew Deviation

A Case with Joubert’s Syndrome and Alternating and Lateral Skew Deviations

هدف: گزارش يك بيمار مبتلا به سندرم ژوبرت همراه با Alternating Skew Deviation و Lateral Skew Deviation معرفي بيمار: خانم 18 ساله با شكايت انحراف چشم‌ها از زمان تولد مراجعه نمود. عدم توانايي در شروع ساكاد افقي همراه با چرخش ناگهاني سر هنگام نگاه به طرفين (Head Thrust) مشخص بود. همچنين حركات Vertical Divergence متناوب در چشم‌ها مشهود بود و بعد از 3 تا 5 ثانيه اين حركت، معكوس مي‌شد. (به اين حركات Alternating Skew Deviation گفته مي‌شود). در نگاه به طرفين، چشم ابداكتور به سمت بالا حركت مي‌كرد. (به اين يافته Lateral Skew Deviation گفته مي‌شود). در MRI به عمل آمده، هيپوپلازي قسمت فوقاني ورميس مخچه همراه با منظره دندان مولار ديده شد. نتيجه گيري: اين گزارش مي‌تواند تاييدي بر مقالات قبلي باشد كه Alternating Skew Deviation و Lateral Skew Deviation از تظاهرات سندرم ژوبرت مي‌باشند.

Purpose: To report a case of Joubert’s syndrome with alternating skew deviation and lateral skew deviation. Case report: A 18-year-old girl was referred with the chief complaint of abnormal eye movements since infancy. Some degree of oculomotor apraxia was revealed as the girl had difficulties in initiating horizontal saccades and subsequent head thrust. Periodic alternating vertical misalignment of eyes was also evident, known as alternating skew deviation. After 3 to 5 seconds, the vertical divergence of the eyes reversed direction. Gaze to either side also resulted in hypertropia of abducting eye, known as lateral skew deviation. MRI demonstrated hypoplasia of superior cerebellar vermis along molar tooth signs associated with Joubert syndrome. Conclusion: This report shows that alternating skew deviation and lateral skew deviation can be manifestations of Joubert’s syndrome.