معرفي يك بيمار مبتلا به سندرم ولفرام با رتينوپاتي ديابتي پروليفراتيو پيشرفته: گزارش موردي و مروري بر مطالعات

Wolfram Syndrome with Advanced Proliferative Diabetic Retinopathy: A Case Report and Review

هدف: سندرم ولفرام يا DIDMOAD يك بيماري نادر عصبي و اتوزومال مغلوب است كه با علائم باليني ديابت بيمزه، ديابت شيرين (مليتوس)، ناشنوايي و آتروفي عصب بينايي شناخته ميشود. با توجه به شيوع كم و نادر بودن اين بيماري و اهميت آن از نظر شناخت بيمار، مطالعه حاضر با هدف معرفي يك بيمار مبتلا به سندرم ولفرام كه با تشخيص دكولمان كششي شبكيه، كانديد ويتركتومي بوده است، انجام گرديد. معرفي بيمار: يك دختر19ساله مبتلا به سندرم ولفرام با علائم ديابت مليتوس، آتروفي عصب بينايي و شنوايي، رتينوپاتي ديابتي پروليفراتيو پيش‌رفته و دكولمان كششي شبكيه به بيمارستان آموزشي درماني امام خميني(ره) جهت ويتركتومي ارجاع داده شد. نتيجهگيري: از آنجاييكه آتروفي عصب بينايي در بيمار گزارش شده نسبت به ساير علائم زودتر ظاهر شده است، ارجاع بيماران جوان ديابتي به چشم‌پزشك جهت انجام معاينات مربوطه تشخيص زودرس پيشنهاد ميگردد. انتظار مي رود كه در فرزندان والدين داراي نسبت فاميلي همراه با سابقهي ابتلا به ديابت نوع يك با احتمال بيشتري شاهد بروز سندرم ولفرام باشيم. بنابراين لازم است كه در مشاورههاي قبل از ازدواج و در برنامههاي تنظيم خانواده به اين مهم پرداخته شود و مسئولين مربوطه در خصوص غربالگري بيماران مستعد ابتلا به اين سندرم، تمهيدات لازم را به عمل آورند.

Purpose: Wolfram syndrome or DIDMOAD is a rare autosomal recessive neurological disorder characterized by clinical symptoms of diabetes insipidus, diabetes mellitus, hearing loss, and optic nerve atrophy. Due to the rarity of the disease, the rare prevalence of this disease, and the importance of identifying and patient recognition, this study aimed at introducing a patient with Wolfram syndrome, who was a candidate for vitrectomy with the diagnosis of retinal tachycardia. Case Report: A 19-year-old girl with Wolfram with symptoms of diabetes mellitus, optic nerve and hearing atrophy, advanced Proliferative Diabetic Retinopathy, and Tractional Retinal Detachment was referred to Imam Khomeini Hospital for Vitrectomy. Conclusion: Since optic nerve atrophy in the reported patient appears earlier than other symptoms, the referral of young diabetic patients for ophthalmologic examinations to early diagnosis is suggested. According to the results of this study, children with parents who have a family relationship and a family history of diabetes are more likely to develop Wolfram syndrome. So, it is necessary to pay attention to this issue in premarital counseling. Also, it is recommended that authorities make appropriate arrangements for screening susceptible patients for this syndrome.