عنوان مقاله :
بررسي مولكولي جهش هاي ژن CALR در كودكان مبتلا به سرطان خون بستري در بيمارستان هاي شهر كرمان
عنوان به زبان ديگر :
Molecular study of CALR gene mutations in children with leukemia hospitalized in Kerman hospitals
پديد آورندگان :
پرناك، فرزانه دانشگاه آزاد اسلامي واحد سيرجان , خيرخواه، بابك دانشگاه آزاد اسلامي واحد كرمان - گروه ميكروب شناسي
كليدواژه :
ژن كالرتيكولين , جهش , سرطان خون , ترومبوسيتمي , ميلوفيبروز
چكيده فارسي :
هدف
جهش CALR به تازگي در نيوپلاسم هاي ميلوپروليفراتيو شناسايي شده است، اما اطلاعات اندكي در مورد بروز اين جهش در ايران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسي مولكولي جهش هاي ژن CALR در كودكان مبتلا به سرطان خون بستري در بيمارستان هاي شهر كرمان انجام شد.
مواد و روش ها:
پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربي بوده و در آن جهش كالرتيكولين با روش نمونه گيري تصادفي ساده در 50 كودك بيمار يا در حال درمان مبتلا به بدخيمي هاي ميلوپروليفراتيو مورد ارزيابي قرار گرفت. براي تعيين جهش ابتدا DNA ژنومي از بافي كوت تهيه شده از خون محيطي استخراج شد و تعيين جهش به روش واكنش زنجيره اي پليمراز با آلل اختصاصي انجام شد. سپس نمونه ها توالي يابي شدند. تعيين ارتباط نتايج حاصل با فاكتورهاي دموگرافيك با استفاده از نرم افزار SPSS انجام شد.
نتايج
2/1% بيماران مبتلا به نيوپلاسم هاي ميلوپروليفراتيو مورد بررسي، داراي جهش CALR بودند. ميزان جهش ژن CALR در گروه مطالعه قابل مقايسه با نتايج گزارش شده قبلي است.
نتيجه گيري:
براساس معيارهاي سازمان بهداشت جهاني، از واكنش زنجيره اي پليمراز با آلل اختصاصي مي توان براي شناسايي اين جهش در بيماران ايراني مشكوك به نيوپلاسم هاي ميلوپروليفراتيو استفاده كرد.
چكيده لاتين :
CALR mutation has recently been identified in myeloproliferative
neoplasms, but little is known about the occurrence of this mutation in Iran. This study
was performed to molecular study of CALR gene mutations in children with leukemia
hospitalized in Kerman hospitals.
Material and Methods: The present study was an experimental study. In this study,
the mutation of calerticulin was evaluated by simple random sampling in 50 children or
in the treatment of myeloproliferative malignancies. To determine the mutation, genomic
DNA was first extracted from peripheral blood buffer and mutation was determined by
polymerase chain reaction with specific allele. The samples were then sequenced. The
results were correlated with demographic factors using SPSS software.
Results: 1.2% of patients with myeloproliferative neoplasms had CALR mutation.
The rate of CALR gene mutation in the study group is comparable with previous reported
results.
Conclusion: Therefore, according to WHO criteria, polymerase chain reaction with
specific allele can be used to identify this mutation in Iranian patients with suspected
myeloproliferative neoplasms
عنوان نشريه :
بيولوژي كاربردي
