گزارش تظاهرات چشمي در بيمار مبتلا به موكوپلي ساكاريدوز 6

موكوپلي ساكاريدوز تيپ 6 يك بيماري ارثي اتوزوم مغلوب است كه به علت نقص آنزيم آريل سولفاتاز سبب رسوب گليكوزآمينوگليكان در بافت‌هاي مختلف مي‌شود و مي‌تواند علائم سيستميك و چشمي مختلفي ايجاد كند. با توجه به نادر بودن اين بيماري بر آن شديم تظاهرات چشمي اين بيماري را معرفي كنيم. بيمار دختر بچه 5 ساله به علت كاهش بينايي به بيمارستان امام خميني (ره) كرمانشاه ارجاع داده شده بود، در معاينه درگيري‌هاي سيستميك و چشمي متعدد داشت، نتايج آزمايشگاهي نقص آنزيم آريل سولفاتاز را نشان داد، در نهايت با توجه به علائم باليني و نتايج آزمايشگاهي با تشخيص موكوپلي ساكاريدوز تيپ 6 تحت درمان با ناگلازيم (Naglazyme) قرار گرفت. براساس نتايج اين گزارش مورد، شناخت كامل علائم چشمي در اين بيماران و توجه به علايم سيستميك بيماران چشمي مي تواند به برنامه ريزي مناسب براي تشخيص و درمان بيماري و بهبود كيفيت زندگي در اين افراد كمك كند.