عنوان مقاله :
شناسايي واريانت‌هاي جديد در ژن‌هاي ACTN3، VDR و ADRB1 در يك وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم: يك گزارش موردي
عنوان به زبان ديگر :
Identification of new variants in ACTN3, VDR and ADRB1 genes in an elite weightlifter using Whole exome sequencing: A Case Report
پديد آورندگان :
ابراهيمي تركماني، بهمن دانشگاه محقق اردبيلي - دانشكده علوم تربيتي و روانشناسي، اردبيل، ايران , سياه كوهيان، معرفت دانشگاه محقق اردبيلي - دانشكده علوم تربيتي و روانشناسي - گروه فيزيولوژي ورزشي، اردبيل، ايران , خازني، علي دانشگاه آزاد اسلامي واحد اردبيل - گروه تربيت بدني و علوم ورزشي، اردبيل، ايران , انوشيرواني، سجاد دانشگاه محقق اردبيلي - دانشكده علوم تربيتي و روانشناسي - گروه فيزيولوژي ورزشي، اردبيل، ايران , بلبلي، لطفعلي دانشگاه محقق اردبيلي - دانشكده علوم تربيتي و روانشناسي - گروه فيزيولوژي ورزشي، اردبيل، ايران , اسدي، فاطمه دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات فارس - گروه ژنتيك مولكولي، شيراز، ايران
كليدواژه :
ژن , ورزش , وزنه بردار , قدرت , ACTN3 , VDR , ADRB1
چكيده فارسي :
سابقه و هدف: قدرت و حداكثر سرعت عوامل تعيين كننده اي در نتايج ورزشكاران در طول مسابقات هستند. از طرفي ارتباط قدرت عضلاني با برخي از ژن ها ثابت شده است. لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واريانت هاي جديد در برخي از ژن هاي مرتبط با قدرت در يكي از قهرمانان وزنه برداري جهان با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم بود. مواد و روش ها: پس از اخذ رضايت نامه كتبي از يكي از ورزشكاران عضو تيم ملي وزنه برداري مردان، 5 سي سي خون دريافت شد و سپس DNA از خون استخراج گرديد، نمونه DNA با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم مورد بررسي قرار گرفت. يافته ها: نتايج توالي يابي كل اگزوم جهشهاي missense ( 66327673G>A و 66328095T>C ) را در ژن ACTN3 جهش ( 48272895A>G ) در ژن VDR و جهش هاي ( 15805056G>C او AgA>G 115804036) را در ژن ADRB1 نشان داد.
نتيجه گيري: تجزيه و تحليل توالي يابي كل اگزوم وزنه بردار حرفه اي جهش هاي missense را در ژن ژن هاي مرتبط با قدرت و توان عضلاني نشان داد. با اين حال تحقيقات جديد با حجم نمونه بيشتر جهت بررسي ارتباط اين واريانت ها با عملكرد ورزشكاران نخبه مورد نياز است.
چكيده لاتين :
Background and Purpose: Muscle strength and maximal speed are factors determining athlete’s results during competition. The association between ACTN3, VDR and ADRB1 genes with muscle strength has been reported. The aim of this case report was to report new variants in power-related genes in an elite weightlifter using whole exome sequencing.
Methodology: After obtaining a written testimonial participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the whole exome sequencing method.
Results: Whole exome sequencing analysis revealed missense mutations (66327673G>A and 66328095T>C) in ACTN3, (48272895A>G) in VDR and (115805056G>C and 115804036A>G) in ADRB1genes.
Conclusion: Whole exome sequencing analysis of the elite weightlifter revealed new missense mutations in muscle power/strength related gens. However new researches with a larger sample size are required to examine the relationship between these variants and elite athletes’ performance.
عنوان نشريه :
پژوهش نامه فيزيولوژي ورزشي كاربردي
