گزارش دو مورد بيمار مبتلا به سندروم ترنر حامل كروموزوم X دي سنتريك

سابقه و هدف : سندرم ترنر يكي از ناهنجاري هاي كروموزومي نسبتا شايع است كه به دليل فقدان كاملي يا بخشي از كروموزوم جنسي بروز كرده و حدود يك در هر 2500 تولد زنده مونث را به خود اختصاص مي دهد. خصوصيات كلينيكي معمول اين سندرم شامل آمنوره اوليه، هيپوگناديسم، كوتاهي قد، ناهنجاري هاي ديجتال و خط رويش كوتاه در پشت گردن است. بيشتر افراد مبتلا داراي مونوزومي 45,X بوده، با اين حال ديگر ناهنجاري هاي ساختاري كروموزوم X يا 45,X موزائيك نيز مي تواند منجر به بيماري شود. در اين مطالعه حاضر دو مورد بيمار مبتلا به سندرم ترنر با كرموزوم ديسنتريك X گزارش، و خصوصيات فنوتيپي آنها با در نظر گرفتن نواحي حذف شده مورد بررسي قرار مي گيرد. معرفي موارد: مورد اول دختر 13 ساله با ادم دست و پا و لنفوم جزئي در دوران طفوليت بود كه با افزايش سن ساير علائم مربوط به سندرم ترنر همچون كوتاهي قد، شانه هاي پهن، نوك سينه هاي فاصله دار و متاكارپس هاي كوتاه، رحم كوچك، تخمدان هاي تكامل نيافته و سطح FSH و LH و پرولاكتين بالا را نشان داد. بيمار دوم دختر 12 ساله فاقد علائم خاص در بدو تولد بود ولي در زمان بلوغ علائمي چون قد كوتاه، گردن كوتاه، سينه پهن، رحم نرمال، تخمدان تكامل نيافته، FSH و پرولاكتين بالا و همچنين LH نرمال را نشان داد. نتيجه گيري و توصيه ها: نتايج كاريوتايپ خون محيطي با روش باندينگ G مشخص كرد كه بيمار اول داراي 46,X,dic(X) و نسبت به بازوي كوتاه كرموزوم X مونوزومي بود در حالي كه بيمار دوم داراي كرموزوم X ديسنتريك به صورت موزائيك 45,X(60%)/46,X,dicX(40%) بود. با در نظر گرفتن نواحي حذفي فنوتيپ ظاهر شده در دو مورد نادر كه هر كدام به صورت هتروژن بروز مي دادند به نقش و اثر ژن هاي موجود در نواحي حذفي مرتبط دانسته شد. با اين حال براي شناسايي دقيق نقاط حذف شده تكنيك هيبريد سازي فلوئورسانت درجا (FISH) توصيه مي شود، همچنين بررسي حامل بودن والدين با سابقه فرزند ترنر براي ناهنجاري هاي كرموزومي در جهت پيشگيري از تولد فرزند مبتلا در حاملگي هاي بعدي پيشنهاد مي گردد.