بررسي پلي‌مورفيسم C49620T در ژن ABCC8 در بيماران ديابت نوع 2 در آذربايجان شرقي

INVESTIGATION OF C49620T POLYMORPHISM IN ABCC8 GENE IN PATIENTS WITH TYPE 2 DIABETES IN THE EAST AZERBAIJAN

پيش‌زمينه و هدف: ديابت نوع 2، يك بيماري مزمن و تهديد كننده سلامت عمومي است. اين بيماري با عوارض بالا در سراسر جهان در حال افزايش است. واريانت C49620T ژن ABCC8 يكي از شايع­ترين پلي‌مورفيسم هايي است كه با ديابت نوع 2 مرتبط است. هدف از اين مطالعه بررسي همراهي پلي‌مورفيسم‌هاي C49620T از ژن ABCC8 با ديابت نوع دو در جمعيت استان آذربايجان شرقي است. مواد و روش‌ كار: بدين منظور 100 نمونه خوني از افراد بيمار مبتلا ديابت و 100 نمونه خوني از افراد سالم جمع‌آوري شد. بعد از استخراج DNA از تمامي نمونه­ ها و كيفيت سنجي با الكتروفورز، نمونه­ ها با پرايمر اختصاصي، PCR و الكتروفورز انجام گرفت. تعيين ژنوتيب با استفاده از روش PCR-RFLP انجام شد. در نهايت با آنزيم محدود كننده Pst1 محصولات PCR، تيمار شده و دوباره الكتروفورز گرديد و پلي­مورفيسم هدف مشاهده شد. يافته‌ها: نتايج نشان داد كه توزيع فراواني ژنوتيپ­ هاي TT، CC و CT در گروه بيمار و سالم به‌ترتيب برابر با 26، 52، 22 درصد و 53، 17 و 30 مي ­باشد و مقايسه آماري فراواني ژنوتيپ CT بين افراد سالم و بيمار معني‌دار نبود (p>0.05) ولي بين فراواني TT و CC در افراد سالم و بيمار اختلاف معني‌داري وجود دارد (p<0.05). شايان ذكر است كه درصد آلل T نيز در افراد سالم و بيمار به‌ترتيب 37 درصد و 68 درصد و درصد آلل C در افراد سالم و بيمار به‌ترتيب 63 درصد و 32 درصد گزارش شد. بحث و نتيجه‌گيري: مقايسه ­ها در اين مطالعه نشان مي ­دهد كه احتمالاً" بين پلي‌مورفيسم C49620T در اينترون ژن ABCC8 و ابتلا به ديابت رابطه وجود داشته باشد. بنابراين با مطالعات گسترده­ تر مي‌توان به نتايج دقيق ­تر رسيد و تشخيص استعداد ابتلا به ديابت را در جمعيت­ هاي مختلف بررسي كرد.

Background & Aims: Type 2 diabetes is a chronic disease that threatens public health. The disease is on the rise with high complications worldwide. The C49620T variant of the ABCC8 gene is the most common polymorphism associated with type 2 diabetes. The aim of this study was to investigate the association of C49620T polymorphisms of ABCC8 gene with type 2 diabetes in the East Azerbaijan population. Materials & Methods: A total of 100 blood samples was collected from patients with diabetes and 100 blood samples were also collected from healthy individuals. After DNA extraction from all samples and electrophoresis, the samples were subjected to specific primers, PCR, and electrophoresis. Genotyping was performed using PCR-RFLP method. Finally, PCR products of Pst1 restriction enzyme were treated and electrophoresed again and target polymorphism was observed. Results: The results showed that the frequency distribution of TT, CC, and CT genotypes in the patient and healthy groups was 26, 52, 22% and 53, 17 and 30%, respectively. The statistical comparison of the frequency of CT genotype between healthy and diabetic individuals was not significant (p> 0.05), but there was a significant difference between the frequency of TT and CC in healthy and diabetic individuals (p <0.05). It is noteworthy that the percentage of T allele was 37% and 68% in healthy and diabetic individuals and 63% and 32% in healthy and diabetic individuals, respectively. Conclusion: The comparisons in this study indicate that there may be a relationship between C49620T polymorphism in the intron of ABCC8 gene and diabetes mellitus. Therefore, more extensive studies can lead to more accurate results and examine the susceptibility to diabetes in different populations.