شناسايي واريانت‌هاي جديد در ژن‌هاي مرتبط با قدرت عضلاني در يك وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالي يابي كل اگزوم : يك گزارش موردي

Identification of New Variants in Genes Related To Muscle Strength in an Elite Weightlifter Using Whole Exome Sequencing: A Case Report

فاكتورهاي ژنتيكي نقش مهمي در عملكرد ورزشي و فنوتيپ‌هاي مرتبط با آن مانند قدرت، توان و ظرفيت هوازي دارند. توالي‌يابي كل اگزوم پتانسيل زيادي براي شناسايي وايانت‌هاي مولكول دئوكسي‌ريبونوكلئيك اسيد (DNA) مرتبط با عملكرد جسماني دارد. اما با اين وجود در تحقيقات ژنتيك ورزشي هنوز از اين تكنيك جديد استفاده نشده است. بنابراين هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واريانت‌هاي جديد در ژن‌هاي درگير در قدرت عضلاني در يكي از قهرمانان وزنه‌برداري جهان با استفاده از روش توالي‌يابي كل اگزوم بود. پس از اخذ رضايت‌نامه كتبي از يكي از ورزشكاران عضو تيم ملي وزنه‌برداري مردان، 5 سي سي خون دريافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالي‌يابي كل اگزوم مورد بررسي قرار گرفت. نتايج توالي‌يابي كل اگزوم جهش‌هاي بدمعني (230845794A>G و (230845977G>A در ژن آنژيوتانسين (AGT) و همچنين جهش‌هاي (148206440G>A و (148206473G>C را در ژن گيرنده بتا-2 آدرنرژيك (ADRB2) نشان داد. نتايج تجزيه و تحليل توالي يابي كل اگزوم واريانت-هاي جديدي را در ژن‌هاي مرتبط با قدرت و توان در اين ورزشكار نشان داد. تحقيقات بيشتر با حجم نمونه زياد جهت بررسي ارتباط اين واريانت‌ها با عملكرد ورزشكاران قدرتي مورد نياز است.

Genetic factors play an important role in athletic performance and its related phenotypes such as strength, power and aerobic capacity. Whole Exome Sequencing (WES) has great potential to explore all possible deoxiribnucleotide (DNA) variants associated with physical performance. However, this new technique has not been used in sports genetics research. Therefore the aim of this case study was to report new variants in genes involved in skeletal muscles strength in an elite weightlifter using WES. After obtaining an informed contest participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the WES method. WES analysis of this elite weightlifter revealed missense mutations (230845794A>G and 230845977G>A) in AGT and (148206440G>A and 148206473G>C) in ADRB2 genes. Results of WES analysis revealed missense mutations in Power/Strength related genes in this elite athlete. However more studies with larger sample sizes are needed to reveal the relationship between these variants and performance of strength athletes.