عنوان مقاله :
NGS در خدمت ارتقاي پزشكي شخص‌محور: گزارش موردي يك بيمار مبتلا به سرطان پستان تهاجمي
عنوان به زبان ديگر :
NGS Serves to Promote Personalized Medicine: A Case- Report of a Patient with Invasive Breast Carcinoma
پديد آورندگان :
ميرصادقي، ليلا دانشگاه پيام نور - گروه بيولوژي، تهران، ايران , حاجي حسيني، رضا دانشگاه پيام نور - گروه بيولوژي، تهران، ايران , بنايي مقدم، علي محمد دانشگاه تهران - آزمايشگاه ژنوميكس و اپيژنوميكس - مركز تحقيقات بيوشيمي و بيوفيزيك - گروه بيوشيمي، تهران، ايران (LGE)، (IBB)، , كاوسي، كاوه دانشگاه تهران - آزمايشگاه سيستم هاي زيستي پيچيده و بيوانفورماتيك - مركز تحقيقات بيوشيمي و بيوفيزيك - گروه بيوانفورماتيك، تهران، ايران
كليدواژه :
بيوانفورماتيك , پزشكي شخص‌محور , ترادف يابي , نسل بعدي , داده هاي جهش , كارسينوماي پستان تهاجمي‌شده
چكيده فارسي :
ظهور پزشكي شخص‌محور با تكيه بر تكنيك هاي مولكولي، از جمله ترادف يابي نسل بعدي، درك ما را از محرك هاي مؤثر بر بيماري هاي پيچيده، از جمله سرطان افزايش داده است. در بسياري از موارد به دليل پيچيدگي سرطان، تصميمگيري فقط بر اساس اقدامات باليني يا شواهد آزمايشگاهي براي پزشكان و زيستشناسان امري دشوار است. بنابراين، رويكرد پزشكي شخصي وارد عمل ميشود و دادههاي انبوه و ارزشمندي را در اختيار متخصصان قرار مي دهد. علاوه بر اين، تجزيه و تحليل داده ها با ابزارهاي بيوانفورماتيك، افق جديدي را در روند پيشآگهي و غربالگري افراد در معرض خطر گشوده است. اين امر باعث پيشرفت هاي چشمگير اخير در فناوري تشخيص شده و درمانهاي هدفمند را بهبود بخشيده است. در مطالعه حاضر، نمونه بايگاني‌شده از بافت تثبيت شده با فرمالين و جاسازي شده در پارافين مربوط به يك بيمار زن ايراني مبتلا به سرطان پستانِ تهاجمي به طور موردي بررسي شد. به اين ترتيب كه پس از استخراج و خالص سازي DNA ، ترادفيابي كل اگزوم انجام شد و داده هاي جهش مورد تجزيه و تحليل قرار گرفت. اطلاعات به دست آمده مي‌تواند به غني سازي پايگاه‌هاي داده ژنوم ايراني كمك كند. در پرتو اين پژوهش و با مطالعه نمونه هاي ايراني بيشتر، ما ميتوانيم يك نقشه راه بهينه براي زيست شناسان پژوهشگر در حيطه سرطان و آنكولوژيست هاي دقيق ارائه دهيم تا اميد به زندگي بيماران مبتلا به سرطان پستان افزايش يابد.
چكيده لاتين :
The emergence of personalized medicine based on
molecular techniques, such as next-generation
sequencing, has increased our understanding of
drivers of complex diseases, including cancers. In
many cases due to the complexity of cancer, it is
difficult for human physicians and biologists to
make decisions on the basis solely of clinical
practice or laboratory evidence. Thus, the
personalized medicine approach comes into play
and provides large volumes and valuable data for
experts. Further, data analysis with bioinformatic
tools has opened a new horizon in the process of
prognosis and screening of in risk individuals. It
has caused significant recent advances in
diagnostic technology and improved targeted
treatments. In the present study, archived formalinfixed
paraffin-embedded tissue from an Iranian
female patient with invasive breast carcinoma was
investigated. In this way, after DNA extraction and
purification, the whole exome was sequenced and
the mutation data were analyzed. Obtained
information could help to the enrichment of the
Iranian genome databases. In the light of this
research and by studying other Iranian samples, we
can provide an optimized roadmap for precision
oncologists to increase the life expectancy of
breast cancer patients.
عنوان نشريه :
زيست شناسي جانوري تجربي
