حذف 25 جفت بازي ژن MYBPC3 در بيماران كارديوميوپاتي هيپرتروفيك و جمعيت سالم ايراني

زمينه: كارديوميوپاتي هيپرتروفيك يك بيماري قلبي عروقي شايع ژنتيكي است كه منجر به مرگ ناگهاني قلبي در جوانان مي شود. اين بيماري اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث مي رسد و ژن MYBPC3 با بيماري مرتبط است. از آنجايي كه ناقلين حذف 25 نوكلئوتيدي اينترون 32 ژن MYBPC3 در معرض خطر بالاتري براي بيماري قلبي هستند، در اين مطالعه بر آن شديم تا ميزان شيوع اين حذف ژني را در بيماران مبتلا به كارديوميوپاتي هيپرتروفيك و جمعيت سالم بررسي كنيم. روش كار: 350 نمونه خون شامل 42 بيمار كارديوميوپاتي هيپرتروفيك از شمال غرب كشور و 308 فرد سالم فاقد علايم قلبي از جمعيت هاي مختلف ايراني جمع آوري شد. پس از استخراج DNA و با طراحي پرايمرهاي مناسب، ناحيه دربرگيرنده حذف با روش PCR و ژل الكتروفورز بررسي و نتايج ژنوتيپينگ ثبت شد. يافته ها: مشاوره ژنتيك نشان داد كه 26.2% از بيماران موارد تك گير و 59.5% موارد خانوادگي هستند و در 42.3 % از بيماران سابقه مرگ ناگهاني قلبي در افراد درجه يك خانواده وجود داشته است . نتايج ژنوتايپينگ مشخص كرد تمام نمونه ها تنها واجد باند تكي 198 جفت باز بوده و هيچ يك از نمونه ها محصول حاصل از حذف يعني باند 173 جفت بازي را نشان ندادند كه نشان دهنده عدم وجود جهش حذفي در بيماران HCM و همچنين گروه 308 نفري افراد كنترل بود. ارزيابي هاي بيوانفورماتيك مشخص كرد كه حذف 25 جفت بازي ژن MYBPC3 روي پايگاه داده ژنوم ايرانيان (Iranome) فركانس 0.00438 را دارد كه بيشترين تعداد بروز در جمعيت بلوچ گزارش شده است. نتيجه گيري: بررسي جمعيت ها از نظر عوامل مستعد كننده كارديوميوپاتي هيپرتروفيك به جهت ارتباط با مرگ ناگهاني اهميت به سزايي دارد . مطالعه ما نشان داد كه اين جهش در جمعيت بيماران شمال غرب كشور از عوامل خطر محسوب نشده و با توجه به يافته هاي بيوانفورماتيك و مطالعات كشورهاي همسايه پيشنهاد مي شود در جمعيت هاي شرقي و جنوبي كشور بررسي شود.