جهش جديد در ژن NEBL در يك خانواده مبتلا به بيماري كارديوميوپاتي هايپرتروفيك: پيچيدگي تفسير نتايج حاصل از توالي يابي اگزوم كامل

زمينه. كارديوميوپاتي هايپرتروفيك شايعترين بيماري قلبي عروقي ژنتيكي است كه اغلب داراي توارث اتوزومال غالب مي باشد. هدف از اين مطالعه، بررسي ژنتيكي يك خانواده مبتلا به بيماري كارديوميوپاتي هايپرتروفيك با سه فرد مبتلا با استفاده از روش توالي يابي اگزوم كامل مي باشد. روش كار. توالي يابي اگزوم كامل بر روي دو فرد مبتلا و يك فرد سالم خانواده انجام شد و واريانت كانديد با استفاده از روش توالي يابي سنگر بر روي ساير اعضاي خانواده مورد بررسي قرار گرفت. با توجه به جديد بودن، اين كانديد در 200 فرد سالم هم مورد مطالعه قرار گرفت. آناليزهاي مختلف بيوانفورماتيكي براي بررسي بيماري زايي واريانت انجام شدند. يافته. واريانت كانديد در دو فرد مبتلاي ارسال شده براي توالي يابي اگزوم و همچنين در يك خواهر و يك برادر به ظاهر سالم وجود داشت. اين واريانت جديد بوده و در هيچ يك از پايگاه داده ها وجود نداشت. نتايج اكوكارديوگرافي بر روي اعضاي خانواده نشان داد كه يك برادر ديگر پروباند مبتلا به بيماري بوده و فاقد واريانت كانديد بود. بررسي واريانت در يك جمعيت 200 نفري سالم، عدم وجود واريانت را نشان داد. آناليزهاي بيوانفورماتيكي بيماري زا بودن واريانت را نشان دادند. نتيجه گيري. با وجود اينكه همه مطالعات اوليه واريانت كانديد، نشان از عامل ايجاد بيماري بودند، اما مطالعات بعدي بر روي افراد بيشتر خانواده، عامل بودن آن به تنهايي در اين خانواده را رد كردند و از اين نتايج مي توان نتيجه گرفت آناليز نتايج حاصل از توالي يابي اگزوم نياز به دقت عمل و مطالعه بيشتر در شجره نامه هايي با تعداد افراد مبتلاي بيشتر و مطالعات عملكردي براي اثبات بيماري زا بودن واريانت دارند.