بازيابي ژنوتيپ هاي از دست رفته با استفاده از روش هوشمند K-نزديكترين همسايگي

مقدمه و هدف: بازيابي ژنوتيپ در طرح هاي انتخاب ژنومي به دليل آنكه مي تواند هزينه هاي انتخاب ژنومي را كاهش دهد بدون اينكه تأثير منفي بر صحت انخاب ژنومي داشته باشد در طي سال هاي اخير مورد توجه محققين قرر گرفته است. در فرآيند بازيابي ژنوتيپ، ژنوتيپ نشانگرهايي كه به هر دليل اطلاعات ژنوتيپي آن ها از دست رفته است با استفاده از روش هاي مختلف آماري بازيابي مي شود.مواد و روش ها: جهت ايجاد ماتريس ژنوتيپي، ژنومي متشكل از 1 كروموزوم به طول يك مورگان براي 250 و 1000 فرد شبيه سازي شد كه بر روي آنها در سناريوهاي مختلف، 250، 500، 750، 1000، 1500 و 2000 نشانگر چند شكلي تك نوكلئوتيدي (SNP) توزيع گرديد. جهت ايجاد فايل اطلاعات حاوي ژنوتيپ هاي از دست رفته، اطلاعات ژنوتيپي به ترتيب 5، 10، 25، 50، 75 و 90 درصد SNPها از ماتريس ژنوتيپي حذف شده تا مجدداً توسط روش KNN بازيابي شوند. درصد ژنوتيپ هاي به درستي بازيابي شده (نسبت تعداد ژنوتيپ هاي به درستي بازيابي شده به كل ژنوتيپ هاي از دست رفته) و همبستگي بين ماتريس ژنوتيپي اوليه (فاقد اطلاعات ژنوتيپي از دست رفته) و ماتريس ژنوتيپي بازيابي شده به عنوان شاخص هاي صحت بازيابي ژنوتيپ مورد استفاده قرار گرفت.يافته ها: در جمعيت شامل 250 فرد صحت بازيابي ژنوتيپ در سناريوهاي 5، 10، 25، 50، 75 و 90 درصد، صحت بازيابي ژنوتيپ به ترتيب برابر 0/82، 0/82، 0/80، 0/76، 0/62 و 0/40 بود اما با افزايش جمعيت به 1000 فرد، صحت بازيابي ژنوتيپ برابر 0/83، 0/83، 0/82، 0/82، 0/71 و 0/54 حاصل شد كه بويژه تاثير افزايش جمعيت در دو سناريو 75 و 90 درصد ژنوتيپ از دست رفته قابل توجه بود. همبستگي بين ماتريس ژنوتيپي اوليه و ماتريس ژنوتيپي بازيابي شده نيز با افزايش درصد حذف كاهش يافت. با افزايش تعداد SNPها از 250 به 2000، صحت بازيابي ژنوتيپ از 0/67 به 0/84 افزايش يافت. همچنين يك رابطه معكوس بين فراواني آلل نادر (MAF) با صحت بازيابي ژنوتيپ مشاهده شد به صورتيكه با افزايش MAF از 0/01 به 0/5، صحت بازيابي ژنوتيپ 15 درصد كاهش نشان داد. مدت زمان بازيابي ژنوتيپ نيز با افزايش ابعاد ماتريس ژنوتيپي به صورت تصاعدي افزايش يافت. با افزايش درصد ژنوتيپ هاي بازيابي شده، صحت پيش بيني ارزش هاي اصلاحي ژنومي كاهش يافت. در سناريوهاي 5 و10 درصد ژنوتيپ بازيابي شده تغييري در صحت مشاهده نشد اما در دو سناريو 75 و 90 درصد ژنوتيپ بازيابي شده، صحت پيش بيني ارزش هاي اصلاحي ژنومي به ترتيب 16 و 32 درصد كاهش يافت.نتيجه‌گيري: به طور كلي صحت بازيابي ژنوتيپ‌هاي از دست رفته با استفاده از روش KNN قابل قبول بود به طوري كه با افزايش درصد ژنوتيپ‌هاي از دست رفته تا 50 درصد، KNN با صحتي در حدود 80 درصد ژنوتيپ‌هاي از دست رفته را بازيابي نمود و بنابراين مي توان اين روش را براي طرح هاي انتخاب ژنومي پيشنهاد نمود.