نقش پلي‌مورفيسم‌هاي rs10421768 ، rs8101606 و rs66868858 ژن هپسيدين در سرباري آهن بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور مراجعه‌كننده به درمانگاه ظفر تهران

سابقه و هدف بيماران تالاسمي ماژور، دچار آنمي شديد بوده و براي بقا وابسته به تزريق خون منظم مي‌باشند اما تزريق خون باعث ايجاد مشكلاتي از قبيل سرباري آهن در اين بيماران مي‌شود. هپسيدين پلي‌پپتيدي است كه تنظيم‌كننده اصلي هومئوستاز آهن مي‌باشد. اخيراً پلي ‌مورفيسم‌هايي در ژن كد كننده هپسيدين شناسايي شده است كه در سرباري آهن در بافت‌ها دخيل هستند. هدف از مطالعه، بررسي ارتباط واريانت هاي rs8101606 ، rs10421768 و rs66868858 در ژن هپسيدين و سرباري آهن در بيماران بتاتالاسمي ماژور بود. مواد و روش‌ها در اين پژوهش مقطعي، ۱۰۰ نمونه خون بيماران تالاسمي ماژور مربوط به درمانگاه تالاسمي ظفر در سال 1400 جمع‌آوري شد. پس از استخراج DNA ژنومي، ژنوتيپ پلي‎مورفيسم‎ها با روش High resolution melt curve analysis تعيين شد. نتايج ژنوتيپ با تعيين توالي تعدادي از نمونه‌ها معتبرسازي شد. براي ارتباط بين ژنوتيپ‌هاي مختلف و شاخص‌هاي سرباري آهن از آزمون كاي ‌دو استفاده شد. مقدار P 05.0 نشان‌دهنده ارتباط معنادار در نظر گرفته شد. يافته‌ها برمبناي مقدار فريتين سرمng/ml 1000≤ ، تعداد 72 نفر(72%) از بيماران داراي سرباري آهن بودند. به علاوه مطابق معيارهاي فدراسيون بين‎المللي تالاسمي، تعداد 33 نفر(33%) از بيماران مبتلا به سرباري آهن قلبي و 63 نفر(63%) دچار سرباري آهن كبدي بودند. هيچ ارتباط معنا‎داري بين ژنوتيپ‎هاي مختلف و ميزان فريتين، آهن قلب و آهن كبد يافت نشد. نتيجه گيري هر چند در اين مطالعه ارتباطي بين هر كدام از پلي‎مورفيسم‎هاي مورد بررسي و سرباري آهن يافت نشد، ممكن است اين پلي‎مورفيسم‎ها به صورت يك هاپلوتيپ واحد در سرباري آهن دخالت داشته باشند كه نيازمند مطالعه‌هاي بيشتر است.