مطالعه ارتباط بين پلي مورفيسم ژن سيستاتين C و بيماري آلزايمر با شروع ديررس در يك جمعيت از بيماران ايراني

زمينه و هدف: بيماري آلزايمر شايعترين بيماري نورودژنراتيو است كه ژنتيك در ايجاد آن نقش دارد. يكي از ژن هاي مطرح به عنوان ريسك فاكتور، سيستاتين ث (CST3) مي‌باشد. پروتئين اين ژن با اتصال به بتاآميلوئيد محلول و ممانعت از تجمع و تشكيل پلاك هاي آميلوئيدي، نوعي عامل بازدارنده در برابر سميت القاشده توسط بتاآميلوئيد مي ‌باشد. همچنين كاهش ترشح CST3 با پلي مورفيسم rs1064039 در ژن اين پروتئين مرتبط است. در اين مطالعه، ارتباط بين پلي مرفيسم CST3 و بيماري آلزايمر با شروع ديررس در بيماران ايراني بررسي شد. روش‌ ها: براي تعيين ارتباط احتمالي پلي مورفيسم rs1064039 در ژن CST3 با بيماري آلزايمر با شروع ديررس، ما يك مطالعه مورد شاهدي شامل يك گروه با 160 بيمار مبتلا به بيماري آلزايمر و 167 فرد كنترل در همان محدوده سني انجام داديم. پس از خونگيري، DNA استخراج و ژنوتيپ هر فرد با استفاده از تكنيك PCR-RFLP تعيين شد. فراواني آلل ها در گروه هاي سالم و بيمار با آزمون آماري χ^2 (مجذور كاي) مقايسه شد. يافته ‌ها: در گروه بيماران فراواني هوموزيگوت هاي G/G كمتر و فراواني ژنوتيپ G/A بيشتر از گروه كنترل بود (0/05 p ). نتيجه ‌گيري: به نظر مي ‌رسد كه پلي مرفيسم rs1064039 در ژن CST3 مي‌ تواند با بروز بيماري آلزايمر با شروع ديررس در جمعيت ايراني مرتبط باشد. باتوجه به حداقل سطح معني ‌داري ژنوتيپ G/A، به ‌نظر مي ‌رسد اين پلي مورفيسم تأثيرات جزئي در پيشرفت بيماري آلزايمر داشته و يا احتمالا با ساير عوامل خطرساز تداخل دارد.