مطالعه پويش ژنومي برپايه آناليز مسير جهت شناسايي ژن‌هاي مرتبط با پارامترهاي هماتولوژي در گوسفند

زمينۀ مطالعه: گلبول‌هاي قرمز خون نقش اساسي در انتقال اكسيژن و سيستم ايمني دارند. علاوه براين، پارامترهاي هماتولوژي به عنوان يك شاخص كلينيكي مهم براي بيماري‌هاي مختلف، از جمله كم‌خوني و سندرم‌ متابوليكي مي‌باشند.هدف: مطالعه پويش كل ژنوم بر اساس آناليز مجموعه‌‌هاي ژني براي شناسايي جايگاه‌هاي ژني مؤثر بر صفات هماتولوژي با استفاده از آرايه‌‌هاي ژنومي 630K بوده است.روش‎كار: بدين منظور از اطلاعات ركورد‌هاي فنوتيپي و ژنوتيپي مرتبط با شمارش گلبول‌هاي قرمز (RBC)، هموگلوبين (HGB)، هماتوكريت (HCT)، حجم متوسط گلبول قرمز (MCH)، ميانگين غلظت هموگلوبين (MCHC) و توزيع دامنه‌ حجم گلبول‌هاي قرمز (RWD_CV) 498 نمونه‌‌ از گوسفندان آلپاين مرينو استفاده شد. ابتدا آناليز پويش كل ژنومي براي صفات هماتولوژي در برنامه TASSEL انجام شد. سپس با استفاده از بسته نرم افزاري biomaRt2 برنامه R ژن‌هاي معني‌دار شناسايي گرديد. در نهايت تفسير مجموعه ژني با بسته نرم افزاري goseq برنامه R از طريق پايگاه‌‌هاي GO، KEGG، DAVID و PANTHER انجام شد.نتايج: در مطالعه حاضر تعداد 11 نشانگر تك نوكلئوتيدي واقع روي كروموزوم‌‌‌هاي 1، 2، 3، 6، 8، 10، 11، 14 و 20 شناسايي شدند كه با ژن‌‌هاي ‌TRPC4‌، SPTA1، TMCC2 (RBC)، KRT26، GPLD1، EPAS1 (HGB)، RAC2، HSPD1 ، PDGFRA (HCT) و‌BBS1، HAG1، PIK3R3، STXBP5، FCER1G  (MCH، MCHC، RWD_CV) مرتبط بودند. در تفسير مجموعه ژني تعداد 17 مسير هستي‌شناسي ژني و بيوشيميايي با صفات هماتولوژي شناسايي شد (05/0‌˂‌P). مسيرهاي شناسايي شده عملكرد‌هاي مهمي را در ارتباط با رشد و تفرق گلبول‌هاي قرمز، ميزان دسترسي به اكسيژن، فرآيند آداپتاسيون، استرس محيطي، تنظيم سيستم ايمني و فعال‌سازي پلاكت‌ها بر عهده داشتند.نتيجه گيري نهايي: با توجه به تأييد نتايج حاصل از مطالعه قبلي در زمينه پويش ژنومي صفات هماتولوژي و شناسايي مناطق ژنومي جديد استفاده از يافته‌هاي مطالعه حاضر مي‌تواند در انتخاب ژنتيكي برنامه‌هاي اصلاح نژادي گوسفند مفيد باشد.