ارزيابي ارتباط بين تست‌هاي غربالگري سه‌ماهه دوم، يافته‌هاي سونوگرافي و آمنيوسنتز در تشخيص سندرم اسميت –لملي -اوپتيز در موارد پرخطر

پيش‌زمينه و هدف: سندرم اسميت- لملي- اوپيتز (SLOs) يك اختلال تكويني با الگوي توارثي اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداري درصورتي‌كه آزمايش‌هاي غربالگري سه‌ماهه دوم بارداري افزايش ريسك SLOs را نشان دهد، مطالعات تكميلي شامل سونوگرافي و آزمايش ژنتيكي روي مايع آمنيون انجام مي‌گيرد. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط تست‌هاي غربالگري سه‌ماهه دوم، يافته‌هاي سونوگرافي و آمنيوسنتز با رخداد SLOs بود. مواد و روش‌ها: اين بررسي يك مطالعه توصيفي مقطعي بود. تعداد ۴۴ مورد خانم‌هاي بارداري كه غربالگري سه‌ماهه دوم ازنظر SLOs مثبت گزارش‌شده و به بخش پريناتولوژي مركز آموزشي درماني شهيد مطهري جهت ارزيابي بيماري‌هاي ژنتيك مراجعه كرده بودند، موردبررسي قرار گرفتند. ارتباط تست‌هاي غربالگري سه‌ماهه دوم، يافته‌هاي سونوگرافي و آمنيوسنتز در تأييد SLOs و بيان ژن DHCR7 ازنظر جهش شايع IVS8-1G C سنجيده شد. يافته‌ها: نتايج نشان داد كه از ميان ۴۴ مورد كه در تست غربالگري مرحله دوم براي SLOs پرخطر گزارش شده بودند، يك مورد بيمار در بررسي‌هاي ژنتيكي براي SLOs مثبت بود. بحث و نتيجه‌گيري: يافته‌ها نشان مي‌دهد كه گرچه تست‌هاي غربالگري مثبت براي SLOs ممكن است يك روش جديد براي غربالگري باشد ولي براي تشخيص قطعي نياز به آزمايش‌هاي ژنتيكي است.