بررسي ارتباط بين VNTR و جهش‌هاي ژن PAH در افراد مبتلا به PKU در استان گيلان

پيش‌زمينه و هدف: آلل‌هاي VNTR در ژن فنيل‌آلانين هيدروكسيلاز (PAH) براي تعيين ناقل و تشخيص پيش از تولد در خانواده‌هاي فنيل‌كتونوري مورداستفاده قرار مي‌گيرد. هدف اين مطالعه بررسي پيوستگي بين آلل‌هاي VNTR و جهش‌هاي ژن PAH در افراد مبتلا به فنيل‌كتونوري در استان گيلان بود. مواد و روش كار: در اين مطالعه توصيفي مقطعي، 19 بيمار PKU غير خويشاوند از بيمارستان كودكان 17 شهريور در رشت وارد مطالعه شدند. DNA ي ژنومي از نمونه خون بيماران PKU استخراج شد. تكثير قطعات ژني به روش PCR انجام و سپس تعيين توالي گرديد. يافته‌ها: آناليز ما نشان داد كه بيماران PKU در استان گيلان داراي ژنوتيپ‌هاي VNTR3/VNTR3، VNTR3/VNTR7،ND/VNTR7، VNTR7/VNTR7 و VNTR8/VNTR8 در ژن PAH بودند. فراواني آلل‌هاي VNTR3، VNTR7 و VNTR8 به ترتيب 21/05درصد، 28/94درصد و 47/4درصد بود. پيوستگي بين بعضي جهش‌هاي ژن PAH نظير R400K، R261X، R261Q، IVS4+5G T و IVS10-11G A با آلل‌هاي VNTR در بيماران PKU مشاهده شد. بحث و نتيجه‌گيري: آلل‌هاي VNTR3، VNTR7 و VNTR8 مي‌توانند به‌عنوان ماركرهاي مفيدي در تعيين ناقلين PKU در گيلان باشند. همچنين، تنوع ژنتيكي و تنوع جغرافيايي مي‌تواند علت ارتباط جهش‌هاي مختلف با آلل‌هاي VNTR در ژن PAH در استان گيلان باشد.