بررسي طيف ژن‌ها و جهش‌هاي عامل ناشنوايي غيرسندرومي در ايران: يك مطالعه مروري

سابقه و هدف: نا‌شنوايي به‌عنوان شايع‌ترين اختلال حسّي - عصبي، شناخته مي‌شود. فراواني اختلال شنوايي در جهان، يك از هر 500 نوزاد متولدشده مي‌باشد. در ايران، به‌‌دليل رواج ازدواج‌هاي خويشاوندي، اين ميزان دو تا سه برابر بيشتر برآورد مي‌شود. ناهمگني بالاي لوكوسي و آللي نا‌شنوايي توارثي در جمعيت‌هاي مختلف ايران و پراكندگي مطالعات انجام‌شده، از دلايل اصلي انجام مطالعه مروري حاضر مي‌باشد. مواد و روش‌ها: مقالات منتشرشده در پايگاه‌هاي Google scholar، Scopus،Web of Science  و PubMed از سال ۱۹۸۹ تا 2022 براساس كليدواژه‌هاي Iran، non-syndromic، hearing loss، gene، mutation و pathogenic variants جمع‌آوري و بررسي شد. نتايج: تاكنون، بيش از ۱۳۰ ژن عامل ناشنوايي غير‌سندرومي (NSHL) در جهان شناخته شده است. از اين ميان، 57 ژن مشتمل بر 430 جهش بيماري‌زا و شبه بيماري‌زا در مبتلايان به ناشنوايي غيرسندرومي در ايران گزارش شده ‌است. بر مبناي مطالعات انجام‌شده، ژن‌هايGJB2 ، SLC24A4، MYO15A، MYO7A، CDH23 و TMC1 در ايران به‌ترتيب از رايج‌ترين عوامل NSHL هستند كه توزيع آن‌ها در جمعيت‌هاي مختلف، متفاوت مي‌باشد. همچنين، جهش بدمعني، رايج‌ترين جهش گزارش شده است. نتيجه‌گيري: اين مطالعه ضمن تأييد ناهمگني ژنتيكي بالاي NSHL در ايران، بر اهميت و تأثير انقلابي تكنيك‌هاي توالي‌يابي نسل جديد (NGS) در تشخيص علت ژنتيكي نقص شنوايي در جمعيت‌هاي مختلف ايران تأكيد مي‌كند. چنين رويكردي مي‌تواند نقش قابل‌توجهي در انجام مشاوره ژنتيك، تشخيص قبل از تولد و مديريت كلينيكي اختلال شنوايي در خانواده‌هاي مبتلا ايفا نمايد.