تحليل ژنتيكي بررسي بيان و مسيرهاي سيگنالينگ و اناليز شبكه‌هاي برهمكنش برخي ژن‌هاي داراي بيان متفاوت حاصل از نتايج چند مطالعه مايكرواراي در بيماران مبتلا به اوتيسم با كمك نرم‌افزار R

زمينه و هدف: اوتيسم شامل مجموعه‌اي از اختلالات محيطي و ژنتيكي در سيستم عصبي است كه حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعي، رفتارهاي كليشه‌اي و مشكل در توانايي‌هاي حركتي و ناتواني در برنامه‌ريزي‌هاي حركتي مي‌باشد. اين عوامل شدت اين بيماري و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثير قرار مي‌دهند. مواد و روش‌ها: اين مطالعه در صدد شناسايي فهرست مشتركي از ژن‌هاي متفاوت بيان‌شده (DEG) با استفاده از يكي از روش‌هاي متاآناليز توسط ابزارهاي بيوانفورماتيك بود كه سه مطالعه مايكرواراي شناسايي شدند كه 109 نمونه را شامل مي‌شدند كه 90 نفر آنها بيمار و 19فرد ديگر سالم بودند. تجزيه‌وتحليل‌هاي اين مطالعات با نرم‌افزار انجام شد و متاآناليز بر روي آنها انجام گرفت.يافته‌ها: پس از جداسازي ژن‌هاي داراي بيان متفاوت، با كمك آناليزهاي آماري توسط نرم‌افزار R ژن‌هاي (EIF1AY, EIF2S3,IL32, ARPC4-TTLL3,LILRA5 ,EIF5A ,XIST, RARA, TXLNG,) به‌دست آمدند. سپس با بررسي آنتولوژي آنها از طريق ديتابيس enrichr و ارتباط مسيرهاي برهمكنشي آنها از طريق pathways و شبكه‌هاي برهمكنشي با ديگر ژن‌هاي مؤثر در بيماري اوتيسم، نتاج نهايي به‌دست آمد.نتيجه‌گيري: با شناسايي ژن‌هاي داراي بيان متفاوت در مطالعات مختلف كه دچار كاهش يا افزايش بيان معنادار شده بودند و بررسي آنها در مسيرهاي بيولوژيكي و مولكولي و سلولي مشخص شد اين مجموعه از ژن‌ها مي‌توانند در اوتيسم و برخي مسيرهاي مؤثر در فرايند عملكردي اين بيماري نقش داشته باشند پس مي‌توان با بررسي اهداف تأثيرگذاري و محصولات آنها راهكارهاي درماني مطلوبي را در زمينه مهار آنها ارائه كرد.