رويداد همزمان جابجايي BCR-ABL1 و جهش JAK2 V617F در بيماري مبتلا به لوسمي ميلوئيدي مزمن تحت درمان طولاني مدت با ايماتينيب و نيلوتينيب: يك گزارش موردي

در اين گزارش، بيمار، زني 89 ساله مبتلا به لوسمي ميلوئيدي مزمن با تشخيص كروموزوم فيلادلفيا مي‌باشد كه در سال ۱۳۸۶ و تحت درمان اوليه با 400 ميلي‌گرم ايماتينيب در روز قرار گرفت. اين بيمار در دو تست در سال ۱۳۹۴ و ۱۳۹۷ پاسخ مولكولي كامل (Complete molecular response, CMR) را نشان داد. در طي درمان از سال ۱۳۸۶ تا ۱۳۹۸ با وجود افزايش دوز مصرفي ايماتينيب و تغيير درمان به نيلوتينيب، پاسخ هماتولوژيك كامل مشاهده نشد. به منظور يافتن علت اين پاسخ ناموفق، ARMS-PCR براي اين بيمار انجام و جهش JAK2 V617F يافت شد. اين بيمار داراي بازآرايي BCR-ABL1 پاسخ مولكولي نسبتاً خوبي را به نيلوتينيب نشان داد، اگرچه پاسخ هماتولوژيك بهينه‌اي ديده نشد. براساس يافته‌هاي اين مطالعه، مهاركننده تيروزين كيناز نمي‌تواند درمان موثري در اين بيمار با نئوپلاسم ميلوپروليفراتيو (MPN) و داراي جهش JAK2 V617F و BCR-ABL1 باشد.